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家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测
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【健康基因】- 家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测

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山东省济宁市中天基因检测便民服务处

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:山东省济宁市兖州区文化西路67号

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套餐名称:  家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测

检测机构:  山东省济宁市中天基因检测便民服务处

检测方式:  三代测序

套餐类别:  健康基因

适用人群:  

采集方式:  

项目名称:家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测

检测类型:血液系统

遗传类型:基因测序

检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

严选价格:1440

市场价格1560

出报告时间:15 天

临床应用:家族性噬血细胞综合征的辅助诊断

家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测技术介绍

家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测是一种遗传基因检查技术,用于检测家族性噬血细胞综合征(FHL)基因的突变,以确定患者是否携带该基因突变。该检测方法采用多重连接探针扩增技术(MLPA),能够同时检测多个基因,具有高灵敏度和高特异性。

家族性噬血细胞综合征是一种罕见的儿童遗传性疾病,主要表现为免疫系统异常,导致噬血细胞功能障碍和血小板减少,容易发生感染和出血。该病是由多个基因突变引起的,其中FHL基因是最常见的突变基因之一。如果家族中有患者或携带者,其他家庭成员也可能携带该基因突变,因此进行基因检查是必要的。

MLPA技术是一种常用的遗传基因检查方法,它基于荧光定量PCR技术,通过多重连接探针扩增,可以同时检测多个基因的突变。该技术操作简便、可靠性高、成本低,适用于大规模筛查和个性化医疗。

家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测的流程包括样本采集、DNA提取、MLPA反应、荧光PCR扩增、荧光信号检测和数据分析。样本可以是血液、唾液、尿液等人体组织,DNA提取可以采用化学方法或自动提取仪。MLPA反应需要特制的MLPA试剂盒,根据样本中的基因型,选择相应的引物组合进行扩增。荧光PCR扩增和荧光信号检测可以使用常规PCR仪和荧光探针,最后通过数据分析软件进行结果解读。

家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测可为临床医生提供重要的诊断和治疗指导,可以帮助确定患者是否携带该基因突变,以及是否需要进行干细胞移植等治疗。此外,该技术还可用于疾病的早期筛查和家庭遗传咨询,为遗传病的预防和控制提供了有力的手段。

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家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测

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地址:山东省济宁市兖州区文化西路67号

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