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机构地址:山东省济宁市兖州区文化西路67号
【健康基因】- 脆性X综合征FMR1基因片段分析
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套餐名称: 脆性X综合征FMR1基因片段分析
检测机构: 山东省济宁市中天基因检测便民服务处
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：脆性X综合征FMR1基因片段分析
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：片段分析(CE)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：960
市场价格：1040
出报告时间：15 天
临床应用：本检测并不能发现FMR1基因的点突变，这种情形约占脆性X综合征患者的1%。本检测无法告知CGG重复片段中是否存在间隔序列。
脆性X综合征FMR1基因片段分析技术介绍
脆性X综合征是一种遗传性疾病，由于FMR1基因的突变而引起。FMR1基因的正常功能是控制脑内神经元的发育，当基因突变时，会导致脑内神经元的异常发育，从而引起脆性X综合征。脆性X综合征患者通常会出现智力障碍、行为问题、语言障碍等症状。
为了及早发现脆性X综合征，科学家们开发了一种名为“脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)”的检测方法。这种检测方法是一种基因检测技术，可以检测FMR1基因的突变情况，从而判断一个人是否存在脆性X综合征的风险。
脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)的检测方法是通过对FMR1基因片段进行分析，来确定该基因是否存在突变。具体来说，该检测方法首先需要从被检测者的血液中提取DNA，然后通过PCR扩增FMR1基因片段。之后，将扩增的FMR1基因片段放入一台名为“毛细管电泳仪”的设备中进行分析。这种设备可以通过电场作用将DNA片段分离开来，从而确定FMR1基因是否存在突变。
脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)的检测方法具有以下优点：
1. 精确度高。该检测方法可以非常精确地确定FMR1基因是否存在突变，从而确定一个人是否存在脆性X综合征的风险。
2. 速度快。该检测方法可以在几个小时内完成，非常适合进行大规模筛查。
3. 无创伤性。该检测方法只需要从被检测者的血液中提取DNA，不需要进行任何创伤性检查。
总的来说，脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)的检测方法是一种非常精确、快速、无创伤性的基因检测技术。通过这种检测方法，我们可以及早发现脆性X综合征，从而采取相应的治疗措施，帮助患者获得更好的生活质量。
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机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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