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套餐名称: 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告
检测机构: 江西华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:9600
套餐原价:12000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种基因检测技术,它可以通过分析个体的基因组来了解与遗传病相关的基因突变情况,帮助人们预测和诊断遗传病。
技术介绍:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种高通量测序技术,通过对个体DNA中的外显子区域进行测序,可以全面了解基因组中的突变情况,并从中筛查出与遗传病相关的突变。该技术同时还可以对线粒体基因进行测序,进一步了解线粒体DNA的突变情况。
检测原理:该技术利用高通量测序仪对个体DNA进行测序,将测序结果与参考基因组进行比对,找出基因组中的突变位点。通过对家系中的三代人的测序结果进行比对,可以确定突变的遗传模式,进一步分析突变的致病性。
采样方式:个体的DNA样品可以通过血液、唾液或皮肤组织等方式采集。采样过程简单、无创,不会对个体造成伤害。
检测方法:将采集到的DNA样品进行提取和纯化处理后,利用高通量测序仪对样品进行测序。得到测序结果后,通过生物信息学分析,将测序数据与参考基因组进行比对,找出突变位点,并进一步分析其致病性。
优点:1.全面:该技术可以全面了解个体基因组中的突变情况,有助于发现与遗传病相关的基因。2.高效:高通量测序仪的使用使得大规模测序成为可能,提高了检测的效率。3.准确:通过与参考基因组的比对,可以准确找出突变位点,进一步分析其致病性。4.可预测性:通过对家系中的三代人的测序结果进行比对,可以确定突变的遗传模式,有助于预测家族中的遗传病风险。
如果您需要进行遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序的基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。在该平台上,您可以得到专业的基因检测服务,帮助您了解个体基因组中与遗传病相关的突变情况,为您的健康提供科学依据。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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