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首页 > DNA套餐 > 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

【遗传疾病】- 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

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江西华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:南昌市东湖区八一大道529号

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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

检测机构: 江西华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：遗传病全外显子组基因测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4400

套餐原价：5500

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

遗传病全外显子组基因测序（Whole Exome Sequencing WES）是一种高通量基因检测技术，通过对个体基因组的外显子区域进行测序，以全面了解个体遗传信息，发现相关遗传病的突变和变异。

技术介绍：遗传病全外显子组基因测序利用高通量测序技术，对个体基因组的外显子区域进行测序，外显子是编码蛋白质的基因区域，约占基因组的2%。通过测序分析，可以检测到与遗传病相关的突变和变异。

检测原理：遗传病全外显子组基因测序的原理是将个体的基因组DNA进行分离和纯化，然后使用高通量测序技术对外显子区域进行测序。测序后，利用生物信息学分析，将测序结果与数据库中的基因组信息进行比对，找出与遗传病相关的突变和变异。

采样方式：遗传病全外显子组基因测序的采样方式是通过采集个体的血液样本或唾液样本，提取其中的DNA进行测序。采样简单方便，无创伤，适用于不同年龄段的个体。

检测方法：遗传病全外显子组基因测序的检测方法主要包括DNA提取、文库构建、高通量测序和生物信息学分析等步骤。其中，高通量测序技术可以同时测序多个样本，大大加快了检测的速度。

优点：遗传病全外显子组基因测序具有以下优点：1. 全面性：可以全面了解个体的遗传信息，发现与遗传病相关的突变和变异，有助于准确诊断和预测遗传病的风险。2. 敏感性高：通过高通量测序技术，可以检测到低频突变和变异，提高了检测的敏感性。3. 多样性：适用于各种不同类型的遗传病，包括单基因遗传病和复杂遗传病。4. 可追溯性：可以对家族遗传病进行遗传追踪，为家族遗传病的治疗和预防提供重要依据。

总之，遗传病全外显子组基因测序是一种高通量基因检测技术，通过对个体基因组的外显子区域进行测序，可以全面了解个体遗传信息，发现与遗传病相关的突变和变异。如果需要进行该项检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，获取专业的遗传病基因检测服务。预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。