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套餐名称: 遗传病全外显子组家系检测(Trio) 21-30 天出报告
检测机构: 江西华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组家系检测(Trio),2-3人
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:6000
套餐原价:7500
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组家系检测(Trio),2-3人基因检测技术是一种能够检测染色体及基因突变的先进技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子组家系检测(Trio),2-3人基因检测技术是一种针对家族性遗传病的检测方法。通过对家庭中的父母和患病子女进行全外显子组的检测,可以全面了解家族中患病成员的遗传基因特征,有助于确定疾病的遗传方式,并为后代的健康提供遗传咨询。
检测原理:遗传病全外显子组家系检测(Trio),2-3人基因检测技术基于高通量测序技术,利用先进的二代测序平台对DNA样本进行测序。通过比对样本的DNA序列与参考基因组,可以检测出患者的基因突变和变异情况,进而确定可能导致遗传病的致病基因。
采样方式:该技术需要采集家庭中的父母和患病子女的血液样本,或者其他适合的DNA样本,如唾液、口腔拭子等。采样过程无创伤,简单方便。
检测方法:样本采集后,通过提取DNA并进行测序,得到全外显子组的DNA序列信息。然后,将样本的DNA序列与参考基因组进行比对和分析,筛选出可能存在的基因突变和变异。最后,通过临床数据库和遗传病数据库的比对,确定致病基因。
优点:遗传病全外显子组家系检测(Trio),2-3人基因检测技术具有以下优点。首先,可以全面了解家族遗传病的遗传特征,帮助家庭了解疾病的遗传风险。其次,可以准确诊断患者的疾病类型和致病基因,为后续的治疗和遗传咨询提供依据。此外,该技术具有高通量、高灵敏度和高准确性的特点,能够检测出较小的基因突变和变异。
总之,遗传病全外显子组家系检测(Trio),2-3人基因检测技术是一种先进的遗传病检测方法,能够帮助家庭了解遗传病的遗传特征,为疾病的诊断和治疗提供重要的依据。如果需要进行该项检测,可通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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