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【健康基因】- 结节性硬化症TSC2基因MLPA检测
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套餐名称: 结节性硬化症TSC2基因MLPA检测
检测机构: 福建省泉州市中天基因检测咨询服务点
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：结节性硬化症TSC2基因MLPA检测
检测类型：其他
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1440
市场价格：1560
出报告时间：15 天
临床应用：结节性硬化症2型的辅助诊断
结节性硬化症TSC2基因MLPA检测技术介绍
结节性硬化症是一种常见的遗传性疾病，常常在儿童时期出现。这种疾病会导致肌肉、皮肤和脑部出现良性肿瘤，从而对患者的生活造成严重影响。结节性硬化症的发病机制与TSC1和TSC2基因的突变有关。TSC2基因突变是结节性硬化症最常见的突变类型，能够引起脑部良性肿瘤、皮肤斑点、癫痫等症状。
为了及早发现结节性硬化症的患者，减轻其病情，进行TSC2基因的检测变得尤为重要。多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种常用的遗传基因检测技术。该技术利用多重连接探针扩增引物，在不需要纯化PCR产物的情况下，同时检测多个基因的拷贝数变异情况。在TSC2基因的检测中，MLPA技术能够检测该基因的拷贝数变异情况，从而快速准确地诊断结节性硬化症。
MLPA技术的具体操作步骤如下：
1.样本准备。从患者身上提取DNA样本，并进行纯化处理。
2.MLPA试剂的制备。将MLPA试剂中的引物与DNA水平进行混合，制备扩增反应体系。
3.扩增反应。将混合好的DNA与引物试剂进行反应，进行扩增。
4.电泳分析。将扩增产物进行电泳分析，确定TSC2基因的拷贝数变异情况。
MLPA技术在遗传基因检测中具有以下优点：
1.高效快速。该技术能够同时检测多个基因，快速准确地诊断疾病。
2.高灵敏度。该技术能够检测极小的DNA拷贝数变异，具有高灵敏度。
3.高特异性。该技术能够排除杂交反应的干扰，具有高特异性。
4.样本量小。该技术只需要少量的DNA样本，可以从口腔拭子、血液中提取DNA，样本采集简单方便。
总之，MLPA技术是一种高效快速、高灵敏度、高特异性的遗传基因检测技术。在结节性硬化症TSC2基因的检测中，该技术能够快速准确地诊断疾病，为患者提供更好的治疗方案。随着生物技术的不断发展，MLPA技术将会被广泛应用于遗传疾病的检测和诊断中。
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机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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