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【产前检测】- 叶酸代谢基因检测（全）

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福州严选好基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:福建省福州市鼓楼区华林路

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套餐名称: 叶酸代谢基因检测（全）

检测机构: 福州严选好基因检测中心

检测方式: 质谱

套餐类别: 产前检测

适用人群:

采集方式:

　　叶酸代谢基因检测“真面目”

叶酸代谢基因检测是对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力)，从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

　　参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。

　　研究发现，如果MTHFR基因677位点发生突变，将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%，携带CT基因型的活性则为CC的71%，基因型为TT型的只有34%。如果MTRR基因66位点发生突变，将会导致酶活性发生变化，造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高，进而诱发多种疾病，如Down综合症、神经管疾病、心血管疾病等，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。

　　所以，叶酸代谢基因检测可以根据风险高低，相关代谢酶的活性程度，给孕妇建议更准确的补充剂量。

　　目的

　　检测备孕夫妻、孕妇对叶酸利用能力，指导孕前、孕期的叶酸补充剂量。

　　孕妇叶酸补充不足会造成胎儿出生缺陷，过量也会导致副作用。

　　样本来源

　　EDTA抗凝血、保存于血卡的血斑、口腔拭子

　　适应人群

　　备孕夫妻: 提高精子、卵子质量，未怀孕准备良好身体条件

　　孕妇：预防出生缺陷、自发性流产、妊娠高血压等

　　有不良妊娠史的女性

　　不明原因习惯性流产的女性：原因排查

　　叶酸代谢检测的临床意义