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首页 > DNA套餐 > 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

【遗传疾病】- 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

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福州华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:福建省福州市平潭县金井大道东段242号

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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

检测机构: 福州华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：遗传病全外显子组基因测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4400

套餐原价：5500

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

遗传病全外显子组基因测序是一种高效、准确的基因检测技术，可以帮助人们了解自身携带的遗传病风险。以下从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面对该技术进行介绍。

技术介绍：遗传病全外显子组基因测序是利用高通量测序技术对人体全外显子组进行测序，即对所有编码蛋白质的基因进行测序分析。通过对外显子序列的分析，可以检测出导致遗传病的突变位点，从而了解个体是否携带遗传病相关基因的突变。

检测原理：该技术依赖于高通量测序技术，通过将DNA样本提取、建库、测序等步骤，获取个体全外显子组的基因序列。然后，通过与数据库中的正常基因序列进行比对，可以发现个体基因组中的突变位点。结合临床相关数据，可判断该突变是否与遗传病相关。

采样方式：遗传病全外显子组基因测序的采样方式一般为抽取个体的血液样本或唾液样本。通过这些样本中的DNA提取，可以获取个体的基因组DNA，从而进行后续的测序分析。

检测方法：基因测序通常采用高通量测序技术，如Illumina测序平台。首先，通过PCR扩增或其他方法，将个体DNA样本建立文库。然后，利用测序仪进行高通量测序，获取个体全外显子组的基因序列。最后，通过生物信息学分析，将测序数据与数据库中的正常基因序列进行比对，找出个体基因组中的突变位点。

优点：遗传病全外显子组基因测序具有以下优点：1.全面性：可以对个体的全外显子组进行测序，能够检测出更多的突变位点，提高遗传病检测的准确性。2.高通量：利用高通量测序技术，可以同时测序多个样本，提高检测效率。3.准确性：高通量测序技术具有较高的测序准确性，能够准确地检测出个体基因组中的突变位点。4.个性化：通过遗传病全外显子组基因测序，可以为个体提供个性化的遗传病风险评估和预防建议，帮助个体更好地管理自身健康。

如果您需要进行遗传病全外显子组基因测序基因检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单。预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。在该平台上，您可以享受到专业的遗传病检测服务，获取个人遗传病风险信息，并得到相关的健康管理建议。