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机构地址:福建省福州市平潭县金井大道东段242号
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套餐名称: 先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测15 天出报告
检测机构: 福州华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:1200
套餐原价:1500
价格区间:1000-1500
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:检测先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变
先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis)是指出生时脊柱发育异常导致的脊柱侧凸畸形。先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测是一种用于检测该疾病的基因检测技术。
技术介绍:先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测是通过检测TBX6基因是否存在缺失突变来确定患者是否患有先天性脊柱侧凸。TBX6基因是编码转录因子的基因,对脊柱的发育起关键作用。通过对该基因进行检测,可以帮助医生准确诊断患者的病情。
检测原理:该检测技术基于MLPA(Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)方法。该方法结合了PCR扩增和多重连接依赖的探针扩增技术,可以同时检测多个基因的拷贝数变异。通过引物和探针的结合,可以检测到TBX6基因的缺失突变。
采样方式:患者可以通过抽取一定量的外周血进行采样。采样操作简单,无创伤,对患者无任何影响。
检测方法:首先,将采样的DNA进行提取和纯化。然后,使用特定引物和探针对TBX6基因进行扩增。扩增产物经过分析和比较,可以确定TBX6基因的拷贝数是否发生异常。通过对比正常人群和患者的结果,可以准确判断患者是否存在TBX6基因的缺失突变。
优点:1. 高准确性:该技术可以准确检测TBX6基因的缺失突变,为医生提供准确的诊断依据。2. 快速便捷:该检测方法操作简单,可以在较短的时间内完成,节省了患者的等待时间。3. 无创伤:检测过程中只需采集外周血样本,对患者无任何创伤和不适感。4. 提供个性化治疗方案:通过检测结果,医生可以根据患者的基因情况制定个性化的治疗方案,提高治疗效果。
如果您需要进行先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。我们将为您提供专业的基因检测服务。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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