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首页 > DNA套餐 > 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测15 天出报告

【遗传疾病】- 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测15 天出报告

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福州华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:福建省福州市平潭县金井大道东段242号

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套餐详情
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套餐名称: 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测15 天出报告

检测机构: 福州华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：结节性硬化症TSC1基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：结节性硬化症1型的辅助诊断

结节性硬化症TSC1基因MLPA检测15 天出报告

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种常染色体显性遗传病，主要特征为皮肤、中枢神经系统、肾脏和心脏等组织器官的良性肿瘤。其中，TSC1基因突变是造成TSC的主要原因之一，因此进行TSC1基因MLPA检测可以帮助早期诊断和治疗。

技术介绍：TSC1基因MLPA检测是一种基因检测技术，通过对TSC1基因进行多重连接依赖扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，MLPA）反应，可以检测出该基因的突变情况。MLPA技术是一种半定量的基因检测方法，结合了PCR和Southern blot技术的优点，能够高效、快速地检测基因的拷贝数变异和部分缺失。

检测原理：TSC1基因MLPA检测利用一系列特异性引物对TSC1基因进行扩增，其中引物分为两类：一类是用于扩增TSC1基因内各个外显子的引物，另一类是作为内标的引物，用于校正扩增反应的效果。扩增后的产物经过电泳分离并检测，根据样品和对照样品的信号强度比较，可以确定TSC1基因是否存在拷贝数变异或缺失。

采样方式：TSC1基因MLPA检测所需样本一般为外周全血，采用无抗凝剂的采血管采集血液，并使用专用试剂盒将DNA提取出来。提取的DNA样本需保持完整性和纯度，以保证检测结果的准确性。

检测方法：TSC1基因MLPA检测采用MLPA技术，结合引物扩增和电泳分离技术。首先，将提取出的DNA样本与引物混合，进行MLPA反应扩增。然后，将扩增产物经过电泳分离，通过比较样品和对照样品的信号强度，可以确定TSC1基因的拷贝数变异或缺失情况。

优点：TSC1基因MLPA检测具有以下优点：1. 高效准确：MLPA技术能够同时检测多个外显子，可以快速、高效地获得TSC1基因的拷贝数变异和缺失信息。2. 非侵入性：TSC1基因MLPA检测所需样本为外周全血，采集方便，对患者来说是一种非侵入性的检测方法。3. 早期诊断：TSC1基因MLPA检测可以帮助早期发现TSC患者，为早期干预和治疗提供依据。

如果你需要进行TSC1基因MLPA检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单。预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。