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机构地址:安庆市望江县逸仙路望江县国际花园东南侧约342米
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套餐名称: 结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测
检测机构: 安徽省安庆市中天基因检测咨询服务点
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称:结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测
检测类型:其他
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:4200
市场价格:4550
出报告时间:30 天
临床应用:1、TSC1与TSC22、MLPA检测P046的TSC2基因、P124的TSC1基因
结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测技术介绍
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,主要特征是在多个器官和组织中出现良性肿瘤结节。TSC的发病机制是TSC1和TSC2两个基因的突变,这两个基因编码的蛋白质是细胞增殖和生长的调节因子。因此,TSC1和TSC2基因检测是诊断TSC的关键。
TSC1和TSC2基因检测常用的方法是二代测序(Next Generation Sequencing, NGS)。NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测多个基因,快速高效地获取基因序列信息。NGS包括Illumina、Ion Torrent、PacBio等多种技术平台,其中Illumina技术是最常用的。
NGS的工作原理是将DNA样本分成小片段,将这些片段通过PCR扩增,构建成文库,然后使用高通量测序仪进行测序。NGS的优势是可以同时检测多个基因,覆盖面广,检测灵敏度高,可以检测到低频突变。同时,NGS也可以检测到复杂的基因结构变异,如插入、缺失、倒位等。
TSC1和TSC2基因检测的流程包括样本采集、DNA提取、PCR扩增、文库构建、NGS测序、数据分析和解读。样本可以是血液、唾液或组织等,DNA提取需要纯化高质量的DNA,PCR扩增需要选择合适的引物,文库构建需要注意文库质量控制,NGS测序需要进行数据质量控制和过滤。数据分析和解读需要使用生物信息学软件进行序列比对、突变注释和分类,最终得出突变的致病性评价和诊断结论。
TSC1和TSC2基因检测可以用于TSC的诊断、遗传咨询和产前诊断。对于TSC患者和家族成员,TSC1和TSC2基因检测可以帮助确定病因和遗传模式,指导个体化治疗和管理。对于TSC孕妇,TSC1和TSC2基因检测可以帮助确定胎儿是否携带TSC基因突变,指导产前诊断和咨询。
总之,TSC1和TSC2基因检测是一种重要的遗传基因检查技术,NGS是其中常用的检测方法,具有多个优势和应用价值。未来随着技术的不断更新和发展,TSC1和TSC2基因检测将更加高效、精准和便捷。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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