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21-羟化酶缺陷症基因检测套餐
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【健康基因】- 21-羟化酶缺陷症基因检测套餐

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安徽省淮北市中天基因检测服务网点

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23:00前预订

机构地址:淮北市杜集区开渠中路

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套餐名称:  21-羟化酶缺陷症基因检测套餐

检测机构:  安徽省淮北市中天基因检测服务网点

检测方式:  三代测序

套餐类别:  健康基因

适用人群:  

采集方式:  

项目名称:21-羟化酶缺陷症基因检测套餐

检测类型:内分泌系统

遗传类型:基因测序

检测方法:长片段PCR+Sanger

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

严选价格:2880

市场价格3120

出报告时间:30 天

临床应用:21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致,CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变,可以通过基因测序检测到;约2-20%是缺失/重复突变,可以通过MLPA技术检测到。

21-羟化酶缺陷症基因检测套餐技术介绍

21-羟化酶缺陷症基因检测套餐是一种遗传基因检查技术,用于检测21-羟化酶缺陷症的遗传基因变异情况。

21-羟化酶缺陷症是一种常见的遗传代谢疾病,主要由21-羟化酶基因突变导致。这种疾病会影响体内的代谢,导致身体出现不同程度的发育异常、代谢紊乱、慢性病等症状。

21-羟化酶缺陷症基因检测套餐的检测方法是长片段PCR+Sanger测序。这种方法可以在短时间内对基因进行全面的检测,准确地判断基因是否存在突变。

具体来说,长片段PCR技术可以在一个反应管中扩增出较长的DNA序列,使得在检测时可以同时检测多个位点的变异情况。而Sanger测序则是一种常用的DNA测序技术,可以确定DNA序列的具体变异情况。通过这两种技术的结合,可以得到高质量的基因检测结果,对于疾病的早期诊断和治疗具有重要价值。

在进行21-羟化酶缺陷症基因检测之前,需要采集体液或组织样本,例如口腔拭子、血液、尿液等。检测的样本可以通过邮寄或亲自送到检测机构进行检测。检测结果一般在1-2周内出具,可以通过电话或邮件方式告知客户。

总之,21-羟化酶缺陷症基因检测套餐是一种高效、准确的遗传基因检查技术,可以为疾病的早期诊断和治疗提供重要的帮助。随着遗传基因检测技术的不断发展,相信这种技术将在未来得到更广泛的应用。

预约须知 线上预约优势 检测预约流程 采样注意事顶 检测注意事项与温馨提示
交通位置

21-羟化酶缺陷症基因检测套餐 位置/怎么走?

共有1家分支机构信息

1

21-羟化酶缺陷症基因检测套餐

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地址:淮北市杜集区开渠中路

备注:该机构需提前4天预约

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4.4

专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分

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