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套餐名称: 法布里病GLA基因测序
检测机构: 安徽省合肥市中云基因检测便民服务处
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称:法布里病GLA基因测序
检测类型:遗传代谢
遗传类型:基因测序
检测方法:一代测序(Sanger)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:1920
市场价格:2080
出报告时间:30 天
临床应用:法布里病(Fabry病)的辅助诊断。
法布里病GLA基因测序技术介绍
法布里病是一种罕见的遗传性疾病,主要由于GLA基因突变引起的,常常导致心脏、肾脏等器官受损。为了早期发现并及时治疗此病,可以采用基因检测技术,其中一种常用的方法是一代测序(Sanger)。
一代测序是利用DNA聚合酶和DNA序列反应器制备DNA片段,通过电泳分离和荧光标记识别DNA碱基序列的一种技术。该技术在测序质量和准确性方面表现出色,被广泛应用于临床检测、生物学研究和基因组学等领域。
法布里病GLA基因测序是利用一代测序技术对GLA基因进行测序,从而检测其是否存在突变。该基因编码酸性α半乳糖苷酶(α-Gal A),是细胞内降解酸性二糖的关键酶之一。由于突变导致α-Gal A功能缺陷,使得酸性二糖在细胞内积累,最终导致法布里病的发生。
通过一代测序技术,可以对GLA基因的外显子和相邻的内含子区域进行测序,以检测其是否存在突变。这种方法能够检测到大部分已知的GLA基因突变,可用于法布里病的诊断和预测。
一代测序技术的优点在于其准确性高,能够检测到小型基因突变,而且适用于多种样本类型,包括血液、唾液、组织等。此外,该技术的成本相对较低,适用于个体或家族的遗传疾病筛查等。
虽然一代测序技术具有许多优点,但是其测序速度相对较慢,需要较长的时间完成一次测序,同时需要较高的技术水平和实验条件,因此技术门槛较高。此外,一代测序无法对大规模基因组进行测序,缺乏高通量的优势。
总之,法布里病GLA基因测序检测是一项可靠、准确的遗传基因检查技术,可以帮助医生及时发现法布里病的患者,为他们提供相应的治疗方案,具有重要的临床意义。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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