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肝豆状核变性ATP7B基因测序
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【健康基因】- 肝豆状核变性ATP7B基因测序

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浙江省温州市中天基因检测受理处

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:浙江温州市鹿城区县后巷36号

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套餐名称:  肝豆状核变性ATP7B基因测序

检测机构:  浙江省温州市中天基因检测受理处

检测方式:  三代测序

套餐类别:  健康基因

适用人群:  

采集方式:  

项目名称:肝豆状核变性ATP7B基因测序

检测类型:遗传代谢

遗传类型:基因测序

检测方法:二代测序(NGS)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

严选价格:2880

市场价格3120

出报告时间:30 天

临床应用:肝豆状核变性辅助诊断

肝豆状核变性ATP7B基因测序技术介绍

肝豆状核变性(ATP7B)是一种常见的遗传性疾病,主要表现为铜代谢紊乱,导致铜堆积在肝脏、脑部等器官中,进而引起肝脏损伤、神经系统症状等一系列严重后果。而肝豆状核变性ATP7B基因测序是一种用于检测该病的遗传基因检查技术,采用二代测序(NGS)技术进行检测。

二代测序(NGS)技术是一种高通量的DNA测序技术,具有高效、快速、准确等优点。在肝豆状核变性ATP7B基因测序中,该技术可以检测目标基因序列中的所有突变,包括单核苷酸多态性(SNP)、缺失、插入等。通过对患者的基因组DNA样本进行测序,可以快速准确地检测出患者是否携带肝豆状核变性ATP7B基因突变,从而进行早期预防和干预。

肝豆状核变性ATP7B基因测序的检测方法主要包括以下几个步骤:首先,采集患者的样本,包括全血、唾液、口腔黏膜等。其次,对样本进行基因组DNA提取和纯化,得到纯度高的DNA样本。然后,将DNA样本进行片段化、文库构建、PCR扩增等处理,得到高质量的DNA文库。最后,使用二代测序技术进行测序,并对测序结果进行分析和解读,检测出患者是否携带肝豆状核变性ATP7B基因突变。

肝豆状核变性ATP7B基因测序技术具有高精准度、高灵敏度、高特异性等优点,能够有效地帮助医生诊断和治疗肝豆状核变性疾病。此外,该技术还可以为肝豆状核变性疾病的早期预防和干预提供科学依据,对于遗传性疾病的防治具有重要意义。

总之,肝豆状核变性ATP7B基因测序技术是一种高效、准确的遗传基因检查技术,可用于早期诊断和治疗肝豆状核变性疾病,并为遗传性疾病的防治提供科学依据。

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肝豆状核变性ATP7B基因测序 位置/怎么走?

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肝豆状核变性ATP7B基因测序

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