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套餐名称: 遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐
检测机构: 浙江省宁波市中天基因检测便民服务处
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称:遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:1440
市场价格:1560
出报告时间:15 天
临床应用:遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP患者的突变约80%由PMP22基因的缺失突变引起,可通过本方法检测到。约20%的患者由PMP22基因的点突变引起,本方法可能漏检。
遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐技术介绍
遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变检测(MLPA)是一种遗传基因检查技术,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行检测。
该技术主要用于检测与PMP22基因相关的遗传性神经病,如先天性感觉神经病、慢性炎性脱髓鞘性多神经病等。PMP22基因是人类染色体17上的一个基因,它编码一种叫做周质磷脂酰肌醇的蛋白质。该蛋白质在神经系统中发挥重要作用,参与神经髓鞘的形成和维持。当PMP22基因发生突变或缺失时,会导致神经髓鞘的异常,进而引起神经病。
MLPA技术是一种高效、准确且经济实惠的遗传基因检测技术。它基于探针的杂交反应,可以同时检测多个目标序列的拷贝数变异。MLPA技术的原理是,将一组探针分别与目标DNA序列杂交,然后通过PCR扩增和荧光信号检测,得出目标序列的拷贝数。当目标序列发生缺失或重复等变异时,其拷贝数会发生变化,可以通过MLPA技术进行检测。
在PMP22基因的检测中,利用MLPA技术可以检测PMP22基因大片段的缺失突变。该技术利用一组PMP22基因特异的探针,分别与PMP22基因的不同区域杂交,然后通过PCR扩增和荧光信号检测,得出PMP22基因的拷贝数。当PMP22基因发生大片段缺失时,其拷贝数会发生明显变化,可以通过MLPA技术进行检测。
总的来说,遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变检测(MLPA)是一种高效、准确且经济实惠的遗传基因检测技术,可以有效地检测与PMP22基因相关的遗传性神经病。该技术具有操作简单、高通量、高灵敏度和高特异性等优点,已被广泛应用于临床诊断和基础研究。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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