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机构地址:浙江省杭州市上城区飞云江路
【产前检测】- 单基因遗传病基因检测（常见17种）
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套餐名称: 单基因遗传病基因检测（常见17种）
检测机构: 杭州严选好基因检测中心
检测方式: 质谱
套餐类别: 产前检测
适用人群:
采集方式:
我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种，人群综合携带率高达25%。这些疾病往往会致死或致畸，严重危害人类健康，给社会和家庭带来极大的负担。
17种常见遗传病基因检测内容
17种常见遗传病基因检测疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。
17种单基因遗传病基因检测利用新一代高通量基因测序技术，对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件，检测致病突变，结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。
17种常见遗传病基因检测推荐人群
1、无特殊家族史，表型正常的育龄夫妇
2、有以上17种遗传病家族史、生育史的育龄夫妇
3、近亲结婚夫妇
17种常见遗传病基因检测的意义
1、相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案
2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生
3、对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险
那么，总结一下关于单基因遗传病的几大事实：
1. 单一发病率低，但综合发病率高达1/100!
2. 隐性遗传的单基因病无法通过常规产检查出，等发现时往往为时已晚!
3. 单基因遗传病一旦发生，几乎不可逆转，严重影响生活质量甚至危及生命!
那么，17种单基因遗传病基因检测可以做到什么?
1. 只需抽取5ml静脉血;
2. 发现致病突变携带情况，提示生育风险;
3. 结合遗传咨询和产前检查，有效避免严重遗传病的发生。
交通位置
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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