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机构地址:浙江省杭州市江干区机场路
【产前检测】- 耳聋易感基因检测(编号100)
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套餐名称: 耳聋易感基因检测(编号100)
检测机构: 杭州市临安区胎儿中天亲子鉴定中心
检测方式: 质谱
套餐类别: 产前检测
适用人群:
采集方式:
耳聋基因的隐性遗传方式
1、携带一个耳聋基因听力正常(携带者)
2、携带两个耳聋基因听力不正常(患者)
3、父母均为携带者，出生婴儿的患病几率：
1/4的耳聋患者
1/2的携带者
1/4的正常小孩
近亲三代为什么不能结婚?
很多遗传性疾病类似于耳聋基因的遗传方式
1、近亲携带相同致病基因的几率大很多
2、后代成患者的几率也大很多
《婚姻法》第七条规定：有下列情形之一的，禁止结婚：
(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;
(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
一针致聋基因检测的好处
每年新增一针致聋患者达10万人以上
1、预防一针致聋
(避免氨基糖苷类药物：庆大霉素、链霉素、依替米星等)
2、预警下一代
中国人群大部分遗传性耳聋由少数基因的突变所引起：
l GJB2：先天性重度感音神经性耳聋
临床表现：新生儿出生后就为听力障碍，早期诊断，可避免因聋致哑。
l SLC26A4(PDS)：后天迟发性耳聋
临床表现：新生儿出生后听力正常，一旦发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发
听力下降至全聋。常见为大前庭导水管综合征。早期诊断，防止“一巴掌打聋”。
l 线粒体 12S rRNA：药物性耳聋(氨基糖甙类药物等)
临床表现：新生儿出生后听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋。遗传特性是母系遗传。早期诊断，防止“一针致聋”。
l GJB3：后天高频感音神经性耳聋
临床表现：新生儿出生后听力正常，高频导致听力下降。早期诊断，早期干预。
检测意义
检测分析先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋等相关基因，早发现、早预防，有效避免“由聋致哑、一针致聋”等疾病。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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