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机构地址:浙江省杭州市上城区凯旋路249号
【遗传疾病】- 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测15 天出报告
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套餐名称: 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测15 天出报告
检测机构: 杭州华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称：结节性硬化症TSC1基因MLPA检测
套餐分类：基因疾病
检测品牌：华云基因
样本类型：静脉血
样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式：自行采样现场采样上门采样
时间周期：15工作日
套餐价格：1200
套餐原价：1500
价格区间：1000-1500
基因类型：遗传基因
疾病类型：其它
适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用：结节性硬化症1型的辅助诊断
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，简称TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，主要特征是多个器官中出现良性肿瘤。TSC1基因是导致结节性硬化症的常见突变基因之一，因此TSC1基因的检测对于诊断和预防结节性硬化症具有重要意义。
TSC1基因MLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）检测是一种常用的基因检测技术，可以快速准确地检测TSC1基因的突变情况。该技术通过比较样本中TSC1基因与参照基因的拷贝数差异，来判断是否存在TSC1基因的突变。
采样方式通常是通过采集患者的外周血样本或唾液样本，然后提取样本中的DNA用于检测。对于婴儿或无法采集外周血样本的患者，还可以通过脐带血或羊水进行采样。
TSC1基因MLPA检测方法主要分为三个步骤：引物混合、引物延伸以及扩增与电泳。首先，将一系列特异性引物与样本DNA混合，使其与目标基因序列结合。然后，通过引物延伸反应，使引物与样本DNA的3'端连接。最后，对连接的DNA进行扩增和电泳分析，通过观察扩增产物的大小来判断TSC1基因的突变情况。
TSC1基因MLPA检测具有许多优点。首先，该技术能够同时检测多个外显子，能够全面、快速地筛查TSC1基因的突变。其次，该技术具有高灵敏度和高特异性，能够准确地检测TSC1基因的拷贝数变化。此外，TSC1基因MLPA检测还具有操作简便、结果可靠、成本较低等优点。
总之，TSC1基因MLPA检测是一种重要的基因检测技术，对于结节性硬化症的诊断和预防具有重要意义。如果需要进行TSC1基因MLPA检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，该平台提供专业的基因检测服务，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。
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机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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