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机构地址:浙江省杭州市上城区凯旋路249号
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套餐名称: 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告
检测机构: 杭州华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:9600
套餐原价:12000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一项基因检测技术,旨在帮助人们了解自己的遗传状况,预防和治疗遗传疾病。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种高通量测序技术,利用先进的基因测序仪器对人体基因组中的所有外显子进行测序,以发现潜在的遗传病突变。同时,该技术还能对线粒体基因组进行测序,以便全面评估遗传病的风险。
检测原理:该技术的检测原理是通过将被测者的DNA样本提取出来,并使用特殊的试剂盒对其进行前期处理,包括DNA片段的构建、文库制备和PCR扩增等步骤。然后,将文库中的DNA片段与测序仪进行连接,通过高通量测序仪器进行测序。最后,利用生物信息学方法对获得的测序数据进行分析和解读,以确定是否存在遗传疾病相关的突变。
采样方式:该检测技术需要采集被测者的血液样本或唾液样本作为DNA提取的来源。采样过程简单、无创伤,不会对被测者造成任何伤害。
检测方法:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序技术主要包括样本采集、DNA提取、基因文库构建、高通量测序、生物信息学分析等步骤。通过对测序数据进行全面的生物信息学分析,可以准确地鉴定遗传疾病相关的突变。
优点:该技术具有以下几个优点。首先,全外显子测序能够检测基因组中的所有外显子,具有高度的敏感性,可以发现各种遗传病相关的突变。其次,通过对三人家系的测序,可以分析家族中的遗传疾病风险,为家庭中其他成员提供遗传咨询和预防措施。最后,线粒体测序可以评估线粒体基因组的突变情况,为遗传病的预测和治疗提供更加全面的信息。
综上所述,遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种先进的基因检测技术,可以帮助人们了解自己的遗传状况,预防和治疗遗传疾病。如果您需要进行这项检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,获得专业的遗传咨询和服务。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
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