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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告
检测机构: 杭州华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:4400
套餐原价:5500
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序是一种基因检测技术,可以通过测序分析个体全外显子区的基因序列,以寻找与遗传病相关的基因变异。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面对该技术进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子组基因测序是一种高通量测序技术,能够同时对个体的全部外显子进行测序。通过全外显子组测序可以获得个体基因组的全面信息,并对有关遗传病的基因突变进行分析。这项技术基于基因组学和生物信息学的方法,能够快速、准确地检测出遗传病的致病基因。
检测原理:遗传病全外显子组基因测序的原理是采用高通量测序技术对个体的全外显子进行测序,然后利用生物信息学分析方法对测序数据进行处理和解读。通过比对测序数据和参考基因组,可以鉴定出个体的基因突变和变异位点,并进一步分析这些变异位点与遗传病的相关性。
采样方式:遗传病全外显子组基因测序的采样方式通常是提取个体的DNA样本,可以采用血液、唾液或其他组织的样本。采样后,通过特定的实验操作,将DNA提取出来,然后进行测序前的准备工作。
检测方法:遗传病全外显子组基因测序的检测方法主要包括样本准备、测序、数据分析和解读等步骤。首先,将采集到的DNA样本进行准备工作,包括DNA提取、文库构建等。然后,将文库进行高通量测序,得到测序数据。接下来,利用生物信息学算法进行数据分析,鉴定出个体的基因突变和变异位点。最后,通过对这些变异位点进行进一步分析和解读,确定与遗传病相关的基因变异。
优点:遗传病全外显子组基因测序具有以下优点:首先,可以全面分析个体基因组的变异信息,对多个遗传病进行同时检测,提高了检测的效率和准确性。其次,可以获得较全面的基因变异信息,为遗传病的诊断和治疗提供重要的依据。此外,该技术还具有较高的灵敏度和特异性,能够检测到低频变异和罕见变异,为遗传病的筛查和预防提供了有力支持。
总之,遗传病全外显子组基因测序是一项高效、准确的基因检测技术,可以对遗传病相关基因进行全面分析,为遗传病的诊断、治疗和预防提供重要的基础。如果你需要进行遗传病全外显子组基因测序检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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