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【产前检测】- 单基因遗传病基因检测（全套）

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常州严选好基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:江苏省常州市武进区花园街

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套餐名称: 单基因遗传病基因检测（全套）

检测机构: 常州严选好基因检测中心

检测方式: 质谱

套餐类别: 产前检测

适用人群:

采集方式:

　　什么是单基因遗传病?

　　单基因遗传病是同源染色体中单个基因突变(显性遗传病)或者一对等位基因均发生突变(隐性遗传病)引起的遗传病,不受环境因素影响，又称孟德尔遗传病。

　　单基因遗传病大多属于罕见病，但其种类多,达到10 000种以上。

　　若把这上万种单基因遗传病的发生率累计起来，单基因遗传病的总体发生率可达2%～3%[1]，由于单基因遗传病往往致死、致残，且大多困扰终生，难于治疗，对患者的生活质量将产生极大的影响，产前诊断预防单基因遗传病尤为重要。

　　传统的单基因遗传病产前诊断方法多为有创性操作，又称为侵入性产前诊断，

　　通过手术方式获取胎儿细胞用于产前基因诊断。

　　目前较常用取材手术有绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术、经脐静脉穿刺术及胎儿镜活检等。侵入性产前诊断虽然准确度高，但存在约1%的流产风险[2]。与侵入性产前诊断比较，无创产前检测(noninvasie prenatal testing, NIPT)无流产、感染等风险，操作简单，对需要进一步检测的孕妇群体更容易接受。

　　因此，对单基因遗传病高危群体进行NIPT检测有极大的临床意义。

遗传代谢病的危害

　　遗传代谢病是由于遗传缺陷，使体内营养物质代谢缺陷所导致的一类疾病，目前已发现的常见遗传代谢病多达500种。我国是出生缺陷高发国家，每年约有40-50万个遗传代谢病患儿出生。遗传代谢病对体内多种器官均可造成巨大的伤害，患儿出现典型症状时，身体和智力上的损害已不可逆。

　　此外，遗传代谢病的症状容易与其他病症混淆，极易漏诊。

　　家族中没有出现遗传性代谢病症状

　　宝宝还需要筛查吗?

　　是的，都需要进行新生儿疾病筛查。大多数遗传代谢病属于常染色体隐性遗传，即使没有家族史，也有患病的风险。

　　目前大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族，而且他们可以出生时看起来正常，不易被早期发现。若夫妻双方皆为某种遗传代谢病携带者，则下一代有1/2的机会成为遗传代谢病基因携带者，1/4的机率患遗传代谢病。

　 检测意义

　　1、扩大常规(2-5种) 遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，降低出生缺陷;

　　2、早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻儿童致残;

　　3、分析人群和患者亲属的致病基因携带情况，预估子代潜在患病风险;

　　4、利用基因检测平台，辅助临床患者诊断，明确致病基因位点，辅助健康再育和植入前诊断。

　　目前严选好基因已建立起基于孕妇外周血进行无创胎儿染色体异常检测的技术体系，并延伸至孕前夫妇遗传病携带者筛查、叶酸代谢能力基因检测、染色体异常查因、新生儿耳聋基因检测、3500种单基因遗传病基因检测、新生儿遗传代谢病筛查等领域，形成了贯穿婚前、孕前、产前、新生儿等整个生育过程的检测系列产品，通过全方位、全周期的解决方案的提供来达到降低出生缺陷的目的，帮助千万家庭筑起了坚固的“三道防线”。