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套餐名称: Friedreich共济失调基因片段分析15 天出报告
检测机构: 上海华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:Friedreich共济失调基因片段分析
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:片段分析(CE)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:800
套餐原价:1000
价格区间:300-1000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:Friedreich共济失调(FRDA)
“Friedreich共济失调基因片段分析”是一种基因检测技术,用于检测Friedreich共济失调疾病的基因突变。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:Friedreich共济失调是一种常见的遗传性神经系统疾病,主要特征是大脑和脊髓的运动神经元和小脑的退行性变。Friedreich共济失调基因片段分析就是通过检测FRDA基因的GAA三联重复扩增,来判断是否携带这种突变引起的遗传病。
检测原理:FRDA基因是人类基因组中的一个基因,位于第9号染色体上。该基因中的GAA三联重复序列在正常人中重复的次数较少,而在Friedreich共济失调患者中则会重复数目增加。基因检测通过扩增这个GAA三联重复序列,然后通过酶切和电泳等方法进行分析,判断重复序列的长度和数量,从而确定是否存在FRDA基因突变。
采样方式:进行基因检测需要采集患者的血液样本作为DNA提取的基础。一般采用静脉采血的方式,将血液样本收集到抗凝剂管中,然后送到实验室进行后续的检测。
检测方法:基因检测主要包括DNA提取、PCR扩增、酶切和电泳等步骤。首先从血液样本中提取DNA,并进行质量检测。然后使用特定引物进行PCR扩增,扩增目标序列。接下来,通过酶切反应将扩增产物切割成片段。最后,使用凝胶电泳等方法分析切割后的片段长度,从而确定GAA三联重复序列的数量和长度。
优点:Friedreich共济失调基因片段分析具有以下优点。首先,该技术能够准确、快速地检测FRDA基因突变,为临床诊断提供重要的依据。其次,检测过程相对简便,只需采集患者的血液样本即可,对患者的创伤较小。此外,该检测方法具有较高的灵敏度和特异性,可以有效地筛查携带FRDA基因突变的个体。
总之,“Friedreich共济失调基因片段分析”是一种用于检测Friedreich共济失调疾病的基因检测技术。通过分析FRDA基因中的GAA三联重复序列,可以准确判断是否存在该基因突变。如果需要进行该基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
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