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首页 > DNA套餐 > 遗传项目全外显子组测序(含线粒体)先证者版

【遗传疾病】- 遗传项目全外显子组测序(含线粒体)先证者版

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上海韦翰斯生物医药科技有限公司

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:上海市浦东新区康新公路3399弄25号

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套餐名称: 遗传项目全外显子组测序(含线粒体)先证者版

检测机构: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：全外显子组测序(含线粒体)先证者版

套餐分类：基因疾病

检测品牌：韦翰斯

样本类型：静脉血

样本要求：外周血3mL

检测方法：NGS

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：4500

套餐原价：5625

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：1、近2万核基因外显子，平均深度>100X，30X覆盖>98%；2、线粒体全序，平均深度>1000X；3、OMIM致病基因SNV\Indel\CNV(>3个连续外显子)\LOH；4、产前版：仅家系模式；

遗传项目全外显子组测序(含线粒体)先证者版

全外显子组测序(含线粒体)先证者版基因检测技术是一种利用高通量测序技术对全外显子组进行测序的方法，可以全面、高效地检测一个个体的所有外显子区域的基因突变。

技术介绍：全外显子组测序(含线粒体)先证者版基因检测技术是一种高通量测序技术，通过对基因组DNA进行测序，可以获得个体的全外显子组信息，包括编码蛋白质的外显子区域以及线粒体基因组。该技术可以全面检测个体的所有外显子区域的基因突变，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（INDEL）等各种类型的突变。

检测原理：全外显子组测序(含线粒体)先证者版基因检测技术利用高通量测序平台对个体的基因组DNA进行测序，得到大量的测序数据。随后利用生物信息学方法对测序数据进行分析和处理，将测序片段与参考基因组进行比对，以识别出个体的基因突变。

采样方式：全外显子组测序(含线粒体)先证者版基因检测技术的采样方式主要是提取个体的全血样本或口腔黏膜细胞样本。通过简单的采样操作，可以获得足够的DNA样本进行后续的测序分析。

检测方法：全外显子组测序(含线粒体)先证者版基因检测技术采用高通量测序平台进行测序，其中包括Illumina HiSeq、Ion Torrent PGM等。通过将测序片段与参考基因组比对，可以准确地鉴定出个体的基因突变，并通过生物信息学分析得到突变位点的注释信息。

优点：1. 全面性：全外显子组测序可以检测个体的所有外显子区域的基因突变，包括罕见突变和新突变，可以提供更全面的遗传变异信息。2. 高效性：高通量测序平台的应用使得全外显子组测序技术具有高效的测序速度和较低的成本，可以在较短的时间内获取大量的测序数据。3. 线粒体基因组检测：全外显子组测序技术还可以检测个体的线粒体基因组，提供线粒体DNA的遗传信息。4. 生物信息学分析：通过生物信息学方法对测序数据进行分析，可以准确地鉴定出个体的基因突变，并对突变位点进行注释，为遗传病风险评估提供有力的依据。

总之，全外显子组测序(含线粒体)先证者版基因检测技术是一种全面、高效的基因检测方法，可以帮助个体了解自身的遗传变异信息，为遗传病的预防、诊断和治疗提供有力的支持。如果需要进行该项检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。