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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告
检测机构: 上海华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:4400
套餐原价:5500
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序是一种基因检测技术,通过对人类基因组的全外显子区域进行测序,可以帮助人们早期发现潜在的遗传病风险。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子组基因测序是一种高通量测序技术,它通过对人类基因组的所有外显子区域进行测序,可以全面而快速地分析个体的基因信息。这项技术的出现,使得人们可以通过一次测序,同时检测多个遗传病相关基因,从而更准确地评估个体的遗传病风险。
检测原理:遗传病全外显子组基因测序的原理基于高通量测序技术。它首先通过DNA提取和纯化,获取个体的基因样本。然后,将基因样本进行文库构建,即将DNA片段与测序适配体连接,并进行扩增和纯化。接下来,将样本进行高通量测序,获取大量的基因序列信息。最后,通过比对和分析基因序列数据,可以得到个体的基因突变和变异情况,进一步评估遗传病风险。
采样方式:遗传病全外显子组基因测序的采样方式相对简便,只需要采集个体的口腔黏膜细胞或者血液样本即可。采集样本时,可以选择专业的采样工具,比如口腔拭子或者血液采集装置,确保采样质量和纯度。
检测方法:遗传病全外显子组基因测序通过高通量测序平台进行检测。一般来说,会使用Illumina HiSeq X Ten或者Illumina NovaSeq等高通量测序仪进行测序。通过这些仪器,可以同时处理多个样本,大大提高测序效率和准确性。
优点:遗传病全外显子组基因测序具有以下几个优点。首先,它可以全面而快速地检测个体的基因信息,从而帮助人们更准确地评估遗传病风险。其次,高通量测序技术的应用,使得一次测序可以同时检测多个基因,大大提高了检测效率。此外,遗传病全外显子组基因测序还可以提供丰富的遗传信息,对于遗传病的研究和治疗也具有重要意义。
总之,遗传病全外显子组基因测序是一种高通量测序技术,可以全面而快速地分析个体的基因信息,帮助人们早期发现潜在的遗传病风险。如果需要进行这项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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