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首页 > DNA套餐 > 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

【遗传疾病】- 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

严选好基因网-遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告要多少钱？怎么做？遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告全程匿名办理，保障客户隐私；上严选领取打折优惠；严选价格需要多少钱仅需：12800

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上海华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:上海市徐汇区衡山路732号

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套餐名称: 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

检测机构: 上海华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：12800

套餐原价：16000

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种基因检测技术，下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种高通量测序技术，通过对个体的全外显子组进行测序，可以全面检测个体基因组中的各种遗传变异，包括单核苷酸多态性、插入缺失、基因复制数变异等。

检测原理：该技术主要基于DNA序列的变异信息，通过测定个体的全外显子组，识别出可能与遗传病相关的突变位点。同时，利用比较基因组杂合性分析(CMA)技术，可以检测基因组中的微小缺失和重复，辅助对遗传病的诊断和病因的解析。

采样方式：检测个体需要提供静脉血样本，采集的血液样本中含有个体的DNA，经过提取和纯化处理后，得到纯净的DNA样本，用于后续的测序和分析。

检测方法：首先，将个体DNA样本进行文库构建，然后通过高通量测序技术对全外显子组进行测序。得到的测序数据通过生物信息学分析，与参考基因组进行比对和注释，识别出潜在的突变位点。同时，利用CMA技术，对基因组中的微小缺失和重复进行检测。最后，将测序和CMA结果进行综合分析，确定与遗传病相关的位点。

优点：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测具有以下优点：首先，该技术可以对个体的整个基因组进行全面检测，能够发现各种类型的遗传变异，提高遗传病的诊断准确性。其次，通过家系分析和CMA技术，可以帮助确定遗传病的遗传模式和病因，对疾病的治疗和预防提供指导。此外，该技术具有高通量、高灵敏度和高特异性的特点，能够在较短时间内完成大规模的基因检测。

如果你需要进行遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单。具体预约方式可拨打预约咨询热线：4009-603-608，或登录预约官网：www.hjynet.com。