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机构地址:黑龙江哈尔滨市道外区南十道街343号
【遗传疾病】- Rett综合征MECP2基因MLPA检测15 天出报告
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套餐名称: Rett综合征MECP2基因MLPA检测15 天出报告
检测机构: 黑龙江华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称：Rett综合征MECP2基因MLPA检测
套餐分类：基因疾病
检测品牌：华云基因
样本类型：静脉血
样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式：自行采样现场采样上门采样
时间周期：15工作日
套餐价格：1200
套餐原价：1500
价格区间：1000-1500
基因类型：遗传基因
疾病类型：其它
适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
Rett综合征是一种神经系统发育障碍，主要影响女性儿童，常表现为严重的智力发育退化、运动功能障碍和自闭症样行为。Rett综合征的发病与MECP2基因的突变密切相关，因此MECP2基因的检测对于确诊和遗传咨询具有重要意义。
MECP2基因MLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）检测技术是一种基因检测方法，通过检测MECP2基因的突变，可以准确判断患者是否携带致病突变，从而帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。
该检测技术的原理是利用特定的引物和酶切酶，在反应体系中引发特异性的DNA片段连接和扩增反应，通过测定扩增片段的数量来判断MECP2基因的突变情况。这种方法可以同时检测多个基因片段，提高了检测的灵敏度和准确性。
在采样方面，可以通过提取患者的外周血、唾液或组织样本中的DNA进行检测。一般来说，采样过程对患者没有明显的创伤和痛苦，操作简单方便。
该检测方法具有许多优点。首先，它可以快速、准确地检测MECP2基因的突变，提供了及早发现和诊断Rett综合征的机会。其次，该技术对样本的要求较低，可以使用多种来源的样本进行检测，增加了检测的灵活性。此外，该技术还可以同时检测多个基因片段，节省了时间和成本。
如果需要进行Rett综合征MECP2基因MLPA检测，可以选择在“严选好基因”平台进行预约下单。该平台提供专业的基因检测服务，有资深的专家团队和先进的检测设备，保证了检测结果的准确性和可靠性。预约咨询热线是4009-603-608，预约官网是www.hjynet.com。
通过Rett综合征MECP2基因MLPA检测，我们可以及早发现和诊断患者是否携带致病突变，为临床医生制定个体化的治疗方案提供重要依据，同时也为遗传咨询和家庭规划提供了有力的支持。
交通位置
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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