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套餐名称: 遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序30 天出报告
检测机构: 黑龙江华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:800
套餐原价:1000
价格区间:300-1000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:遗传性淀粉样变性周围神经病辅助诊断
遗传性淀粉样变性周围神经病(Hereditary Transthyretin Amyloidosis hATTR)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要由TTR基因突变引起。TTR基因测序是一种用于检测遗传性淀粉样变性周围神经病的基因检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:TTR基因测序是一种通过测定TTR基因中的突变,判断个体是否携带遗传性淀粉样变性周围神经病的遗传突变的检测技术。
检测原理:TTR基因测序主要通过DNA测序技术,对TTR基因进行测序分析。通过提取个体的DNA样本,使用高通量测序仪对TTR基因进行全面测序,然后与正常TTR基因序列进行比对,检测是否存在突变。
采样方式:采样方式一般为外周静脉血采集。专业的医务人员使用无菌的采血针抽取2-5ml的外周静脉血,将血液置于抗凝管中,避免凝血。然后将血液送至实验室进行后续的DNA提取和测序。
检测方法:TTR基因测序采用高通量测序技术,如二代测序技术,如Illumina测序平台。首先,将DNA样本进行文库构建,然后进行测序,得到大量的DNA序列数据。接下来,使用生物信息学分析软件对测序数据进行比对、拼接和变异分析,最终确定TTR基因是否存在突变。
优点:TTR基因测序具有以下优点。首先,该技术可以全面、高效地检测TTR基因中的突变,能够准确判断个体是否携带遗传性淀粉样变性周围神经病的遗传突变。其次,TTR基因测序技术具有高灵敏度和高特异性,可以检测到低频突变和新发现的突变。此外,该技术无创且样本采集简便,对患者无任何伤害。
综上所述,“遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序”是一种通过对TTR基因进行测序分析,判断个体是否携带遗传性淀粉样变性周围神经病的遗传突变的基因检测技术。如果需要进行此项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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