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中链酰基辅酶A缺乏症
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【遗传疾病】- 中链酰基辅酶A缺乏症

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辽宁省大连市中云基因检测咨询服务点

等级: [专业机构]

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机构地址:辽宁省大连市中山区岭前街24号

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套餐名称:  中链酰基辅酶A缺乏症

检测机构:  辽宁省大连市中云基因检测咨询服务点

检测方式:  

套餐类别:  遗传疾病

适用人群:  

采集方式:  

套餐名称:中链酰基辅酶A缺乏症

套餐分类:遗传病

样本类型:静脉血

采样方式:自行采样现场采样上门采样

时间周期:30工作日

适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

中链酰基辅酶A缺乏症

中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术

什么是中链酰基辅酶A缺乏症?

中链酰基辅酶A缺乏症(Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency,简称MCADD)是一种常见的遗传代谢疾病,主要由ACADM基因的突变引起。该疾病主要影响脂肪酸代谢,导致人体无法正常利用脂肪酸作为能量来源。患者在长时间禁食、剧烈运动或感染等情况下,会出现低血糖和中链脂肪酸堆积等严重症状,甚至危及生命。

中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术的意义

中链酰基辅酶A缺乏症是一种隐性遗传疾病,携带该病基因的父母有25%的几率将该病基因传递给子代。通过中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术,可以及早发现携带该基因的个体,并提供早期干预和治疗的机会,从而避免患者在不适当的情况下引发严重症状。基因检查技术的应用,可以在遗传咨询中为家庭提供更全面的信息,帮助他们做出健康决策。

中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术的工作原理

中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术主要通过测序分析ACADM基因的突变情况来确定个体是否携带该病基因。该技术采用高通量测序技术,可以快速、准确地检测出基因序列中的突变位点。通过对样本DNA进行PCR扩增、测序、比对和分析,可以确定个体是否携带突变基因,进而预测其是否患有中链酰基辅酶A缺乏症。这项检查技术具有高度的准确性和可靠性,能够为个体提供个性化的遗传风险评估。

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