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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告
检测机构: 沈阳华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:4400
套餐原价:5500
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序是一种高效的基因检测技术,可以帮助人们了解自己的遗传状况。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
首先,这项技术是通过测序人类基因组中的全外显子区域来检测遗传病的。全外显子是基因组中编码蛋白质的部分,也是遗传病发生的主要区域。通过对全外显子的测序,可以全面了解个体的遗传信息,包括潜在的遗传病风险。
其次,遗传病全外显子组基因测序的检测原理是利用高通量测序技术对基因组中的全外显子区域进行测序,然后通过生物信息学分析和比对,将测序结果与已知的遗传病变异数据库进行比对,从而找出可能存在的遗传病风险位点。
采样方式是通过采集个体的血液样本或唾液样本获取DNA,并提取其中的基因组DNA进行测序。这种非侵入性的采样方式对个体没有任何伤害。
检测方法主要包括DNA提取、建库、测序和生物信息学分析等步骤。首先,从采样的样本中提取DNA,并进行质量检测。然后,将提取的DNA进行建库,即将DNA片段连接到测序芯片上。接下来,进行高通量测序,获取基因组的测序数据。最后,通过生物信息学分析,对测序结果进行比对、注释和解读,找出可能存在的遗传病风险。
遗传病全外显子组基因测序的优点是全面、高效、准确。相比传统的基因检测方法,它可以同时检测多个基因的变异,覆盖更广泛的遗传病种类。而且,采用高通量测序技术,可以快速获取大量的测序数据,提高检测效率。此外,生物信息学分析的应用可以对测序数据进行深入挖掘和解读,帮助人们更好地理解自己的遗传状况。
如果您需要进行遗传病全外显子组基因测序的基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单。平台提供专业的遗传病基因检测服务,拥有先进的检测设备和专业的技术团队,保证检测结果的准确性和可靠性。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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