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遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告
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【遗传疾病】- 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

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沈阳华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23:00前预订

机构地址:辽宁省沈阳市苏家屯区海棠街66号

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套餐名称:  遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

检测机构:  沈阳华云基因检测中心

检测方式:  

套餐类别:  遗传疾病

适用人群:  

采集方式:  

套餐名称:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测

套餐分类:基因疾病

检测品牌:华云基因

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:二代测序(NGS)

采样方式:自行采样现场采样上门采样

时间周期:30工作日

套餐价格:12800

套餐原价:16000

价格区间:6000以上

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种先进的基因检测技术,可以帮助人们了解自身遗传病风险,为遗传病的预防和治疗提供重要依据。

技术介绍:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种高通量测序技术,可以同时检测出人体所有外显子区域的基因突变情况,进而确定人体患有的遗传病风险。CMA(Comparative Genomic Hybridization)是一种利用比较基因组杂交技术,检测基因组的拷贝数变异。

检测原理:该技术基于DNA测序技术,通过将DNA样本进行高通量测序,分析人体基因组中的突变情况。CMA检测则通过比较患者和正常对照基因组的杂交情况,检测基因组的拷贝数变异。

采样方式:进行遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测需要采集被检测者的血液样本或唾液样本。通过专业的采样技术,确保样本的完整性和准确性。

检测方法:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测主要通过高通量测序仪对DNA样本进行测序,并利用生物信息学分析软件对测序结果进行解读和分析。CMA检测则通过比较基因组的杂交情况,确定是否存在拷贝数变异。

优点:该技术具有以下优点:首先,全外显子组测序能够全面、快速地检测出人体所有外显子区域的基因突变,有助于发现患有的遗传病风险;其次,CMA检测能够发现基因组的拷贝数变异,进一步提高了检测的准确性和敏感性;此外,通过检测三人家系,可以更好地分析遗传病的家族遗传规律,提供更准确的诊断和预测。

如果你需要进行遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测,可以选择通过“严选好基因”平台进行预约下单。该平台提供专业的基因检测服务,拥有高质量的实验设备和专业的研发团队,能够为你提供准确可靠的检测结果。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。

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地址:辽宁省沈阳市苏家屯区海棠街66号

备注:该机构需提前4天预约

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4.4

专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分

全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)

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