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β-地贫HBB基因全长测序
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【健康基因】- β-地贫HBB基因全长测序

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内蒙古锡林郭勒盟中云基因检测受理处

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:二连浩特市迎宾路6号街

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套餐名称:  β-地贫HBB基因全长测序

检测机构:  内蒙古锡林郭勒盟中云基因检测受理处

检测方式:  三代测序

套餐类别:  健康基因

适用人群:  

采集方式:  

项目名称:β-地贫HBB基因全长测序

检测类型:血液系统

遗传类型:基因测序

检测方法:长片段PCR+Sanger

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

严选价格:1440

市场价格1560

出报告时间:30 天

临床应用:β地贫的罕见型辅助诊断。HBB基因突变类型约86-93%是点突变、微缺失或微插入,通常可以通过基因测序法检测到;尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过MLPA技术检测到;其他突变如复杂重排等突变,测序、MLPA技术难以检测到。

β-地贫HBB基因全长测序技术介绍

β-地贫HBB基因全长测序是一种遗传基因检查技术,用于检测人体中β-地贫HBB基因的突变情况。该检测方法采用长片段PCR和Sanger测序技术,可以检测出β-地贫HBB基因全长的突变情况,从而帮助人们了解自身的遗传状况,及时采取相应的预防和治疗措施。

β-地贫是一种遗传病,主要发生在血红蛋白中的β-地贫基因发生突变导致血红蛋白合成异常,引起贫血和其他健康问题。β-地贫HBB基因全长测序可以检测出这种基因的突变情况,进而帮助人们进行有效的预防和治疗。

该技术的具体操作流程为:首先采用长片段PCR技术,扩增出β-地贫HBB基因全长的DNA序列;然后采用Sanger测序技术,对扩增出的DNA序列进行测序,以检测出该基因的突变情况。技术的整个过程需要高度专业的实验室技术和设备支持,确保测序结果的准确性和可靠性。

β-地贫HBB基因全长测序技术在现代医学中有着广泛的应用。它可以检测出β-地贫基因的各种突变情况,包括点突变、插入突变和缺失突变等,准确判断患者是否患有β-地贫病。同时,该技术还可以用于家族遗传病的筛查和预防,及时发现有患病基因的家庭成员,采取相应的措施避免疾病的发生和传播。

总之,β-地贫HBB基因全长测序技术是一种非常重要的遗传基因检查技术,可以帮助人们了解自身遗传状况,及时采取措施预防和治疗遗传病,对保障人类健康发挥着不可替代的作用。

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β-地贫HBB基因全长测序

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