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【健康基因】- A型血友病F8基因MLPA检测
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套餐名称: A型血友病F8基因MLPA检测
检测机构: 内蒙古锡林郭勒盟中云基因检测受理处
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：A型血友病F8基因MLPA检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1440
市场价格：1560
出报告时间：15 天
临床应用：B型血友病的辅助诊断。1，血友病A（简称HA）是一种X连锁隐性遗传性疾病。可依据凝血因子的活性而分成重型(凝血因子VII或IX活性<1%)、中型(凝血因子VII或IX活性1%-5%)和轻型(凝血因子VII或IX活性5%-30%)。2，在重型HA（凝血因子Ⅷ活性水平<1%）患者人群中，约有51%由F8基因的内含子22倒位、内含子1的倒位突变引起，可以通过LD-PCR检测到；约有43%由F8基因的微小突变引起，可通过直接测序检测到；约有6%由F8基因的大片段缺失/重复突变引起，可通过MLPA技术检测到。
A型血友病F8基因MLPA检测技术介绍
A型血友病是一种常见的出血性疾病，由于缺乏凝血因子VIII而引起。F8基因是编码凝血因子VIII的基因，因此F8基因的突变是导致A型血友病的主要原因之一。
为了更好地诊断和治疗A型血友病，现代医学已经开发了一系列的遗传基因检查技术。其中，多重连接探针扩增技术（MLPA）是一种常用的检测方法之一。
MLPA技术是一种基于PCR的技术，可以同时检测多个目标序列的拷贝数变化。它通过引入两个探针，分别位于目标序列的上下游，然后通过PCR扩增来检测目标序列的拷贝数变化。如果目标序列拷贝数发生改变，就会导致PCR产物的数量和大小不同，从而可以通过电泳分析来判断目标序列的拷贝数变化情况。
在A型血友病的诊断中，MLPA技术可以用于检测F8基因的拷贝数变化。由于F8基因位于X染色体上，男性只有一个F8基因，而女性有两个F8基因。因此，在女性中，如果一个F8基因发生突变，另一个正常的F8基因可以弥补缺陷，从而不会导致A型血友病。但是，如果两个F8基因都发生突变，或者男性F8基因发生突变，就会导致A型血友病的发生。
通过MLPA技术，可以检测F8基因的拷贝数变化，包括缺失、重复、插入等。如果发现F8基因的拷贝数变化，就可以确定A型血友病的发生原因，并通过针对F8基因的治疗来控制疾病的进展。
总之，MLPA技术是一种有效的遗传基因检查技术，可以用于检测F8基因的拷贝数变化，从而帮助诊断和治疗A型血友病。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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