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套餐名称: 肝豆状核变性ATP7B基因测序30 天出报告
检测机构: 呼和浩特华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:肝豆状核变性ATP7B基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:2400
套餐原价:3000
价格区间:1500-3000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:肝豆状核变性辅助诊断
肝豆状核变性是一种常见的遗传性疾病,主要影响肝脏功能,导致铜离子在肝脏中积聚,进而引发多种症状和并发症。肝豆状核变性ATP7B基因测序技术是一种旨在检测该疾病相关基因变异的高效准确的基因检测技术。
技术介绍:肝豆状核变性ATP7B基因测序技术是通过对患者的DNA样本进行测序,检测ATP7B基因中的突变和多态性位点,从而判断患者是否携带与肝豆状核变性相关的突变。
检测原理:该技术基于高通量测序平台,通过PCR扩增患者的ATP7B基因片段,然后将PCR产物进行测序,得到基因序列。接着,通过与参考基因组进行比对,鉴定出ATP7B基因中的突变和多态性位点。
采样方式:患者可以通过进行口腔黏膜拭子采样或者抽取静脉血进行DNA提取,得到DNA样本。
检测方法:通过对DNA样本进行PCR扩增,得到ATP7B基因片段。然后,将PCR产物进行测序,得到基因序列。将得到的序列与参考基因组进行比对,识别出ATP7B基因中的突变和多态性位点。最后,通过对突变位点进行分析和解读,判断患者是否携带与肝豆状核变性相关的突变。
优点:1. 高准确性:通过高通量测序平台,能够准确地检测出ATP7B基因中的突变和多态性位点,为肝豆状核变性的诊断提供可靠的依据。2. 高效性:该技术可以同时检测多个样本,提高检测效率,减少等待时间。3. 个性化治疗:通过基因测序,可以针对患者的个体情况进行个性化治疗,提高治疗效果。4. 便捷性:患者只需要进行简单的采样,即可进行基因检测,避免了传统检测方法的繁琐和创伤。
如果你需要进行肝豆状核变性ATP7B基因测序基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。我们将提供专业的基因检测服务,帮助您了解自身的基因情况,为个体化治疗提供科学依据。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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