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【健康基因】- Rett综合征基因检测
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套餐名称: Rett综合征基因检测
检测机构: 山西省朔州市中博基因检测中心
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：Rett综合征基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1440
市场价格：1560
出报告时间：15 天
临床应用：
Rett综合征基因检测技术介绍
Rett综合征是一种罕见的神经系统疾病，主要影响女性。该疾病的症状包括智力障碍、言语和运动障碍、呼吸问题等。目前，研究表明MECP2基因的突变是Rett综合征的主要原因之一。因此，MECP2基因的检测对Rett综合征的诊断非常重要。
MLPA（多重连接探针扩增技术），是一种基于PCR的遗传基因检测技术，可用于检测MECP2基因的突变。与传统的PCR技术相比，MLPA技术具有更高的灵敏度和特异性，可以检测多个基因片段的拷贝数变异，不仅可以检测点突变，还可以检测基因缺失和复制。
在进行MECP2基因的MLPA检测时，首先需要提取患者的DNA样本，并通过PCR扩增出MECP2基因的特定片段。然后，将多个连接的探针引物引导到这些扩增片段上，这些探针引物可以分别识别MECP2基因的不同区域。接下来，通过荧光标记的核酸片段来检测每个连接的探针引物的扩增情况，以确定每个基因片段的拷贝数。
通过MLPA技术，可以快速、准确地检测MECP2基因的拷贝数变异，进而帮助医生诊断Rett综合征。此外，MLPA技术还可用于检测其他遗传疾病，例如染色体异常、遗传性肿瘤等。
总之，MLPA技术是一种高效、准确的遗传基因检测技术，可用于检测MECP2基因的突变和拷贝数变异。在Rett综合征的诊断和治疗中，MLPA技术具有重要的应用价值。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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