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机构地址:山西省朔州市朔城区安泰东街与梁郡路交叉口
【产前检测】- 全外显子(编号221)
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套餐名称: 全外显子(编号221)
检测机构: 朔州市怀仁市胎儿中天亲子鉴定机构
检测方式: 质谱
套餐类别: 产前检测
适用人群:
采集方式:
外显子组
个体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和，称为外显子组。约占全基因组的2%左右。
人类外显子组总共包含22000多个基因的180000多个外显子。
已报道的绝大多数的单基因遗传病的致病变异都发生在蛋白编码区。
适用人群
怀疑具有遗传原因，临床上无法确诊的疑难杂症患者。
传统基确因检测没有诊的遗传病患者。
一些高度遗传异质性疾病患者。
意义
精确诊断，指导后续医疗干预与治疗。
预后，指导针对疾病的保健方案。
遗传检测，了解家族中其他成员的患病风险，指导婚姻，从而避免将致病基因遗传到下一代。
适用范围和局限性
1. 全外显子测序的主要的目标区域是基因编码区，调控区及内含子区内的致病变异可能无法检测到;
2. 由于技术的局限性和人类基因组的复杂性，本检测项目不能保证对所有基因的编码区完全覆盖;
3. 全外显子测序主要适用于检测单碱基替换以及小的缺失/插入(小于 30 bp)，检测拷贝数变异(CNV)的灵敏性和准确性较低;
4. 遗传变异的致病性判断主要基于致病变异数据库和最新的文献报道。由于科学研究的局限性，有些变异的致病性分类可能有误或者无法准确确定;随着科学研究的深入，一些变异的致病性可能会被重新分类。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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