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机构地址:山西省晋城市沁水县新建西街646号
【健康基因】- 假肥大型肌营养不良基因检测
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套餐名称: 假肥大型肌营养不良基因检测
检测机构: 山西省晋城市中云基因检测咨询服务点
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：假肥大型肌营养不良基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1440
市场价格：1560
出报告时间：15 天
临床应用：DMD的诊断、携带者检测。DMD主要是由于DMD基因突变引起，临床首先DMD MLPA检测。
假肥大型肌营养不良基因检测技术介绍
假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA), 是一种用于检测肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变的遗传基因检查技术。该技术采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行检测。
肌营养不良DMD基因是与肌肉功能相关的遗传因素，它们的缺失或重复突变会导致肌肉萎缩、运动功能障碍等疾病，如肌营养不良症(DMD)。DMD是一种常见的遗传性疾病，主要影响男性患者，其发病率约为1/3500。
MLPA技术是一种高效、精准的遗传基因检查技术。该技术利用多个引物同时扩增DNA序列，通过引物之间的连接情况来检测目标基因的缺失或重复突变。此外，MLPA技术还可以检测多个基因的变异，具有高通量、高灵敏度等优点。
假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)技术利用MLPA技术，针对DMD基因的大片段缺失或重复突变进行检测。该检测方法对于DMD患者的诊断、治疗和家族遗传咨询具有重要意义。通过该检测技术，可以快速、准确地确定患者的DMD基因突变类型和位置，为医生制定个性化治疗方案提供重要参考。此外，该技术还可以帮助家庭了解患者的遗传状况，为家族遗传咨询提供支持。
总之，假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)技术是一种高效、精准的遗传基因检查技术，能够提供有力的帮助和支持，对DMD患者的诊断、治疗和家族遗传咨询具有重要意义。
交通位置
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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