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机构地址:太原市小店区永康南路33号
【健康基因】- β-地贫HBB基因全长测序
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套餐名称: β-地贫HBB基因全长测序
检测机构: 山西省太原市中云基因检测受理处
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：β-地贫HBB基因全长测序
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1440
市场价格：1560
出报告时间：30 天
临床应用：β地贫的罕见型辅助诊断。HBB基因突变类型约86-93%是点突变、微缺失或微插入，通常可以通过基因测序法检测到；尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过MLPA技术检测到；其他突变如复杂重排等突变，测序、MLPA技术难以检测到。
β-地贫HBB基因全长测序技术介绍
β-地贫HBB基因全长测序是一种遗传基因检查技术，用于检测人体中β-地贫HBB基因的突变情况。该检测方法采用长片段PCR和Sanger测序技术，可以检测出β-地贫HBB基因全长的突变情况，从而帮助人们了解自身的遗传状况，及时采取相应的预防和治疗措施。
β-地贫是一种遗传病，主要发生在血红蛋白中的β-地贫基因发生突变导致血红蛋白合成异常，引起贫血和其他健康问题。β-地贫HBB基因全长测序可以检测出这种基因的突变情况，进而帮助人们进行有效的预防和治疗。
该技术的具体操作流程为：首先采用长片段PCR技术，扩增出β-地贫HBB基因全长的DNA序列；然后采用Sanger测序技术，对扩增出的DNA序列进行测序，以检测出该基因的突变情况。技术的整个过程需要高度专业的实验室技术和设备支持，确保测序结果的准确性和可靠性。
β-地贫HBB基因全长测序技术在现代医学中有着广泛的应用。它可以检测出β-地贫基因的各种突变情况，包括点突变、插入突变和缺失突变等，准确判断患者是否患有β-地贫病。同时，该技术还可以用于家族遗传病的筛查和预防，及时发现有患病基因的家庭成员，采取相应的措施避免疾病的发生和传播。
总之，β-地贫HBB基因全长测序技术是一种非常重要的遗传基因检查技术，可以帮助人们了解自身遗传状况，及时采取措施预防和治疗遗传病，对保障人类健康发挥着不可替代的作用。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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