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套餐名称: 苯丙酮尿症相关基因检测30 天出报告
检测机构: 太原华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:苯丙酮尿症相关基因检测
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:3500
套餐原价:4375
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:苯丙酮尿症的辅助诊断
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢异常导致体内苯丙氨酸无法正常代谢,进而引起苯丙酮尿症。苯丙酮尿症相关基因检测是通过对相关基因进行分析,以确定患者是否携带苯丙酮尿症相关基因突变,从而对疾病进行早期筛查和预防。
技术介绍:苯丙酮尿症相关基因检测是一种基因分析技术,通过对特定基因进行检测,确定患者是否存在苯丙酮尿症相关基因突变。这项检测技术可以提供准确、快速和可靠的结果,并为患者和家庭提供相关疾病的遗传风险评估。
检测原理:苯丙酮尿症相关基因检测主要通过PCR技术扩增待检测基因片段,然后使用Sanger测序或者其他高通量测序技术分析扩增片段的序列。通过与正常基因序列进行比对,可以确定是否存在基因突变。此外,还可以利用基因芯片等高通量技术进行多个基因的检测。
采样方式:苯丙酮尿症相关基因检测的采样方式通常是提取患者的外周血样本。专业医务人员会使用无菌技术采集患者的外周静脉血样本,然后将样本送往实验室进行检测。
检测方法:苯丙酮尿症相关基因检测主要通过PCR技术扩增待检测基因片段,然后进行测序。测序结果与正常基因序列进行比对,以确定是否存在基因突变。此外,还可以使用基因芯片等高通量技术同时检测多个基因。
优点:1. 早期筛查:苯丙酮尿症相关基因检测可以在婴儿出生后尽早进行,以便及时发现该疾病的患者。2. 准确性高:该检测技术能够准确地检测出苯丙酮尿症相关基因的突变,提供可靠的遗传风险评估。3. 个性化预防:通过苯丙酮尿症相关基因检测,可以为患者和家庭提供个性化的预防和治疗方案,减少疾病的发生和发展。
总之,苯丙酮尿症相关基因检测是一种重要的遗传疾病检测技术,通过对相关基因进行分析,可以早期发现患者的遗传风险,为个体提供个性化的预防和治疗方案。如果需要进行苯丙酮尿症相关基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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