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首页 > DNA套餐 > 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

【遗传疾病】- 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

严选好基因网-遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告要多少钱？怎么做？遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告全程匿名办理，保障客户隐私；上严选领取打折优惠；严选价格需要多少钱仅需：9600

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太原华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:太原市古交市东曲街道大川东路22号

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套餐名称: 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

检测机构: 太原华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：9600

套餐原价：12000

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

“遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序”基因检测技术是一种高级基因检测方法，用于检测遗传病和线粒体相关疾病。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。

技术介绍：遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序基因检测技术是指通过对家庭中的三个成员（父亲、母亲和子女）进行全外显子测序，并同时对先证者的线粒体进行测序，从而确定家族遗传病的致病基因和线粒体突变。

检测原理：通过高通量测序技术对三个家庭成员的全外显子进行测序，然后通过比对和分析，确定基因序列中的突变位点。同时，对先证者的线粒体进行测序，检测线粒体DNA上的突变位点。

采样方式：从家庭成员中采集血液样本或唾液样本，提取DNA进行测序。

检测方法：将DNA样本经过文库构建、高通量测序和数据分析等步骤，得到全外显子测序和线粒体测序的结果。通过比对和分析，确定突变位点和突变类型。

优点：1. 全外显子测序技术可以同时检测所有外显子区域，覆盖基因组中约85%的疾病相关基因，具有高度的敏感性和准确性。2. 通过三人家系的测序，可以确定遗传病的遗传模式，为家族中其他成员的遗传风险评估提供依据。3. 同时进行线粒体测序，可以检测线粒体DNA上的突变，对线粒体相关疾病的诊断和研究具有重要意义。4. 该技术具有较高的可行性和广泛的应用范围，可用于临床诊断、遗传咨询和科学研究等领域。

综上所述，“遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序”基因检测技术通过对家庭成员的全外显子和线粒体进行测序，可以确定遗传病的致病基因和线粒体突变，具有高度的敏感性和准确性。如果需要进行此项基因检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，获得专业的预约咨询和服务。