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首页 > DNA套餐 > 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

【遗传疾病】- 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

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太原华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:太原市古交市东曲街道大川东路22号

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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

检测机构: 太原华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：遗传病全外显子组基因测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4400

套餐原价：5500

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

“遗传病全外显子组基因测序”是一种基因检测技术，可以帮助人们了解自身遗传病风险。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：“遗传病全外显子组基因测序”是利用高通量测序技术对人体全外显子组进行测序的方法。全外显子组是指人体中编码蛋白质的基因序列，包含了人体大部分遗传信息。通过对全外显子组进行测序，可以全面了解个体携带的基因突变情况，从而预测遗传病的风险。

检测原理：该技术主要基于高通量测序技术，通过将个体的DNA样本进行文库构建，然后使用测序仪进行高通量测序，获取大量的DNA序列信息。接着，利用生物信息学方法对测序数据进行分析，识别出可能的致病基因突变，并进行进一步的验证和解读。

采样方式：进行“遗传病全外显子组基因测序”需要采集个体的DNA样本，一般可以通过唾液或者血液样本获取。采集样本时需要遵循严格的操作规范，以确保样本的纯度和完整性。

检测方法：在样本采集和预处理后，将DNA样本构建成文库，并进行高通量测序。测序后，通过生物信息学分析对测序数据进行比对、变异检测和功能注释等步骤，最终得到个体的全外显子组序列信息和可能的致病基因突变。

优点：1. 全面性：该技术可以全面检测个体的全外显子组，包含了大部分遗传信息，能够发现各种遗传病的致病基因突变。2. 敏感性：高通量测序技术具有极高的敏感性，可以检测到低频突变和罕见变异，提高了遗传病的检测准确性。3. 可预测性：通过分析个体的基因组信息，可以预测遗传病的风险，为个体提供个性化的遗传咨询和健康管理建议。4. 应用广泛：该技术可应用于不同年龄段的人群，既可以用于新生儿遗传病筛查，也可以用于成人遗传病风险评估。

总之，“遗传病全外显子组基因测序”是一种基于高通量测序技术的遗传病检测方法，通过全面测序个体的全外显子组，可以准确预测个体的遗传病风险。如果你需要进行这种基因检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，详情请咨询热线4009-603-608或访问官网www.hjynet.com。