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遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告
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【遗传疾病】- 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

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石家庄华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23:00前预订

机构地址:河北省石家庄市赵县永通路3号

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套餐名称:  遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

检测机构:  石家庄华云基因检测中心

检测方式:  

套餐类别:  遗传疾病

适用人群:  

采集方式:  

套餐名称:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测

套餐分类:基因疾病

检测品牌:华云基因

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:二代测序(NGS)

采样方式:自行采样现场采样上门采样

时间周期:30工作日

套餐价格:12800

套餐原价:16000

价格区间:6000以上

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

“遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测”基因检测技术是一种用于检测遗传病的高效、准确的方法。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍:“遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测”基因检测技术是一种通过测序分析个体全外显子组的遗传信息,以及利用比较基因组杂交(CMA)技术检测基因组的微缺失、微重复等结构异常,从而发现遗传病的方法。

检测原理:该技术基于高通量测序技术,通过对DNA进行测序,可以全面分析个体的遗传信息。同时,利用CMA技术可以检测DNA中的微缺失、微重复等结构异常,进一步诊断遗传病的可能性。

采样方式:进行该检测需要采集被测者的血液样本,采集的血液样本中包含了个体的DNA,可以通过提取DNA来进行后续的测序和分析。

检测方法:首先,对采集到的DNA样本进行全外显子组测序,通过高通量测序技术可以获得个体的全外显子组遗传信息。然后,利用比较基因组杂交技术检测基因组的微缺失、微重复等结构异常。最后,对测序数据和CMA数据进行分析和解读,以确定是否存在遗传病相关的基因变异和结构异常。

优点:1. 全外显子组测序可以全面分析个体的遗传信息,具有高通量、高灵敏度和高精确性的特点。2. CMA技术可以检测基因组的微缺失、微重复等结构异常,有助于进一步诊断遗传病的可能性。3. 通过该技术可以在家系中进行遗传病的筛查,对于家族中的遗传病风险评估和基因突变的诊断具有重要意义。

如果您需要进行“遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测”基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。我们将为您提供专业的检测服务,帮助您了解自己的遗传风险,为健康提供有力的支持。

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遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告 位置/怎么走?

共有1家分支机构信息

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遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

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地址:河北省石家庄市赵县永通路3号

备注:该机构需提前4天预约

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4.4

专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分

全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)

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