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机构地址:河北省石家庄市赵县永通路3号
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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告
检测机构: 石家庄华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:4400
套餐原价:5500
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序是一种基因检测技术,可以全面地分析个体的基因组,帮助人们了解自身携带的遗传病风险。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法以及优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子组基因测序是利用高通量测序技术对个体的全外显子组进行测序分析,全外显子是人体基因组中编码蛋白质的部分,全外显子组测序能够全面地检测人体的遗传病相关基因。
检测原理:遗传病全外显子组基因测序的原理是通过提取个体的DNA样本,将其转化为文库,然后使用高通量测序技术进行测序。随后,对测序结果进行生物信息学分析,包括比对、变异检测等步骤,最终得出个体的遗传病风险评估结果。
采样方式:采样过程简单便捷,只需提供一份个人的唾液或者血液样本即可。唾液样本采集需要使用专用的采样盒,血液样本采集需要在专业医疗机构进行。
检测方法:遗传病全外显子组基因测序主要采用高通量测序技术,如Illumina HiSeq等。这些技术具备高灵敏度、高准确性和高通量的特点,能够同时测序多个样本,大大提高了检测效率。
优点:遗传病全外显子组基因测序具有多个优点。首先,该技术能够全面地分析个体的基因组,检测范围广,可以涵盖大部分遗传病相关基因。其次,遗传病全外显子组基因测序具备高度准确性和可靠性,可以提供精确的遗传病风险评估结果,为个体提供准确的遗传病筛查和预防建议。此外,该技术还具备高通量和高效率的特点,可以同时处理多个样本,提高了检测效率和成本效益。
总之,遗传病全外显子组基因测序是一种先进的基因检测技术,通过全面地分析个体的基因组,可以准确地评估个体的遗传病风险,并提供相应的预防建议。如果需要进行遗传病全外显子组基因测序检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,平台提供专业的咨询服务和高质量的检测服务,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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