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套餐名称: 戈谢病GBA基因测序
检测机构: 天津市中博基因检测咨询服务点
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称:戈谢病GBA基因测序
检测类型:遗传代谢
遗传类型:基因测序
检测方法:长片段PCR+Sanger
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:2400
市场价格:2600
出报告时间:30 天
临床应用:戈谢病的辅助诊断。
戈谢病GBA基因测序技术介绍
戈谢病是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于酸酯酶A(GBA)基因的突变导致。GBA基因位于人类第1号染色体长臂21.3区域,编码酸酯酶A(GCase),是高度保守的酶,参与葡萄糖脂质代谢,维持神经系统的正常功能。GBA基因突变会导致GCase酶活性下降,造成葡萄糖脂质积聚,从而引起戈谢病。
为了检测GBA基因是否存在突变,可以采用基因测序技术。长片段PCR+Sanger测序是一种常用的GBA基因测序技术,其检测原理如下:
首先,利用PCR技术扩增出GBA基因的长片段DNA序列。该PCR反应所用的引物需覆盖GBA基因的全部外显子区域,以确保检测到所有可能的突变位点。PCR扩增后的产物经过凝胶电泳检测,确认扩增产物的大小和质量。
然后,利用Sanger测序技术对PCR扩增产物进行测序。将PCR扩增产物作为模板,使用一套含有GBA基因所有外显子的引物进行测序。通过测序结果,可以确定GBA基因中是否存在突变。
该技术的优点是具有高灵敏度和高特异性,能够检测到GBA基因的所有突变位点,为戈谢病的早期诊断和治疗提供了重要的帮助。同时,该技术还可以用于家族遗传性戈谢病的基因筛查和遗传咨询,以预防疾病的遗传传播。
总之,长片段PCR+Sanger测序是一种可靠的GBA基因测序技术,可以用于戈谢病的遗传基因检查和筛查。未来随着基因测序技术的不断发展,相信会有更多更精准的遗传基因检查技术应用于临床诊断和治疗。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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