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【遗传疾病】- 酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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天津市中天基因检测受理处

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:天津市和平区鞍山道364号

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套餐名称:  酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

检测机构:  天津市中天基因检测受理处

检测方式:  

套餐类别:  遗传疾病

适用人群:  

采集方式:  

套餐名称:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

套餐分类:遗传病

样本类型:静脉血

采样方式:自行采样现场采样上门采样

时间周期:30工作日

适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检查技术

什么是多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症?

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency,简称MADD)是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于多种酰基辅酶A脱氢酶的功能缺陷导致脂肪酸、氨基酸、酮酸等代谢产物无法正常分解。该疾病临床表现多样化,包括肌肉无力、运动障碍、心肌病变、呼吸困难等症状,严重者可能导致生命危险。

基因检查技术的重要性

随着基因科学的快速发展,基因检查技术在遗传病预防和诊断中扮演着至关重要的角色。对于多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的基因检查技术,它能够帮助人们了解自身是否携带相关致病基因,及早发现并预防遗传病的发生。基因检测通过对个体的基因组进行分析,可以准确检测出是否存在致病基因变异,为家庭提供遗传咨询和生育决策提供依据。

严选好基因的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检查技术

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