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套餐名称: 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告
检测机构: 天津华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:9600
套餐原价:12000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种基因检测技术,可以帮助人们了解自身携带的遗传病风险。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种基因检测技术,通过测序人体基因组中的外显子区域,分析和检测与遗传病相关的基因变异。同时,也对线粒体中的基因进行测序,以评估线粒体基因突变对健康的影响。
检测原理:该技术利用高通量测序技术,将被检测者的DNA样本进行片段化处理,并与引物结合,进行PCR扩增。随后,将扩增片段经过测序仪的高通量测序,得到大量的测序数据。通过生物信息学分析,将测序数据与参考基因组进行比对,并进行变异筛查,最终确定个体的遗传病风险。
采样方式:进行基因检测需要采集被检测者的DNA样本,一般采用口腔黏膜拭子或者静脉血样本。采集样本后,将其送至实验室进行后续处理和测序。
检测方法:在测序前,需要对DNA样本进行质量检测和浓度检测。随后,将DNA样本进行片段化处理,并与引物结合,进行PCR扩增。扩增后的片段通过高通量测序仪进行测序,得到大量的测序数据。通过生物信息学分析,将测序数据与参考基因组进行比对,并进行变异筛查。
优点:1. 全外显子测序可以覆盖整个基因组的外显子区域,能够检测到更多的基因变异,提高检测的准确性。2. 三人家系测序可以同时分析父母和子代的基因变异,有助于了解遗传病的遗传模式和风险。3. 含线粒体测序可以评估线粒体基因突变对健康的影响,为相关疾病的预防和治疗提供依据。4. 通过“严选好基因”平台进行预约下单,可以简化预约流程,方便用户进行基因检测。
总结:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种高精度的基因检测技术,可以帮助人们了解自身携带的遗传病风险,为疾病的预防和治疗提供科学依据。如果您需要进行这项基因检测,可以通过“严选好基因”平台进行预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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