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套餐名称: 遗传病超大家系全外显子组检测,7-10人30 天出报告
检测机构: 天津华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病超大家系全外显子组检测,7-10人
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:20000
套餐原价:25000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病超大家系全外显子组检测是一种基因检测技术,可以对7-10人的家系成员进行全面的遗传病基因检测。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病超大家系全外显子组检测是一项基于高通量测序技术的遗传病基因检测技术。它可以通过测序分析,全面筛查出家系成员的基因组中可能存在的遗传病相关基因。
检测原理:该技术主要基于目前最先进的高通量测序平台,通过对家系成员的DNA进行测序,获取其全外显子组的信息。然后,利用生物信息学分析方法,对测序结果进行比对、注释和筛选,从而识别出可能与遗传病相关的基因变异。
采样方式:遗传病超大家系全外显子组检测需要采集家系成员的DNA样本。一般可以通过口腔拭子采集口腔黏膜细胞,或者采集血液样本进行DNA提取。
检测方法:在获得家系成员的DNA样本后,首先进行DNA测序。随后,通过对测序结果进行比对、注释和筛选,找出与遗传病相关的基因变异。最后,结合家系成员的临床表型信息,进行遗传病风险评估和筛查。
优点:遗传病超大家系全外显子组检测具有以下优点。首先,它可以全面、高效地筛查家系成员的遗传病相关基因,为家族中携带遗传病风险的成员提供早期预警和干预。其次,该技术利用高通量测序平台,具有高通量、高灵敏度的特点,能够准确地识别出基因组中的变异。此外,该技术还可以结合临床表型信息,为家系成员提供个性化的遗传咨询和管理建议。
总之,遗传病超大家系全外显子组检测是一种先进的基因检测技术,可以为家系成员提供全面的遗传病风险评估和筛查。如果需要进行此项检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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