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【健康基因】- CADASIL病突变筛查
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套餐名称: CADASIL病突变筛查
检测机构: 北京市中博基因检测服务网点
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：CADASIL病突变筛查
检测类型：心脏、血管
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1104
市场价格：1196
出报告时间：30 天
临床应用：CADASIL病辅助诊断，NOTCH3基因的3、4、5、6、11、12、13、14、18、19号外显子区
CADASIL病突变筛查技术介绍
CADASIL是一种遗传性脑血管疾病，其病因主要是由于NOTCH3基因突变导致的。目前，二代测序（NGS）被广泛应用于CADASIL病突变筛查和检测，其检测结果准确率高，可以帮助医生进行精准的诊断和治疗。
NGS技术是一种高通量、高灵敏度的DNA测序技术，它可以同时检测多个基因，从而实现对CADASIL病的基因突变进行全面检测。NGS技术的优点在于它可以快速和准确地检测基因突变，并且可以在同一次测序中同时检测多个基因，减少了检测成本和时间。
CADASIL病突变筛查和检测通常需要取得一定数量的DNA样本，然后通过PCR扩增和净化处理，随后进行二代测序。通过NGS技术，可以将扩增后的DNA序列与数据库中的正常基因序列进行比对，从而确定是否存在基因突变。如果存在基因突变，则可以进一步确定突变的类型和位置，以便进行更加精准的诊断和治疗。
NGS技术不仅可以用于CADASIL病的基因突变检测，还可以应用于其他遗传性疾病的检测，例如遗传性肿瘤、遗传性心脏病等。随着NGS技术的不断发展和完善，它将成为遗传疾病诊断和治疗的重要工具，为患者提供更加精准、个性化的诊疗服务。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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