￥270.00 关注1773人
温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订
机构地址:北京市东城区和平里北街36号
【健康基因】- 酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序
严选好基因网-酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序 要多少钱？怎么做？酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序 全程匿名办理，保障客户隐私； 上严选领取打折优惠； 严选价格需要多少钱仅需：4200
原价
4550
严选价¥4200
560人
关注人数
承诺
真实评价
院方授权
退改承诺
真实评价
院方授权
退改承诺
支付
在线支付
微信支付
支付宝支付
在线支付
微信支付
支付宝支付
声明：本站机构信息均为网站注册会员自行整理及发布，不对真实性承担法律责任！价格仅供参与考，不支持在线交易！详情可以咨询在线客服。
套餐名称: 酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序
检测机构: 北京市中博基因检测服务网点
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4200
市场价格：4550
出报告时间：30 天
临床应用：酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症的辅助诊断
酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序技术介绍
酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序，是一种遗传基因检查技术，采用二代测序(NGS)方法。该技术通过对体内酪氨酸代谢和希特林蛋白合成相关基因进行检测，识别患者是否患有酪氨酸血症或希特林蛋白缺乏症等遗传病。
酪氨酸血症是一种罕见的遗传代谢病，由于体内缺乏酪氨酸氧化酶，导致酪氨酸在体内无法正常代谢，从而引发严重的神经系统和心脏系统病变。而希特林蛋白缺乏症则是一种由于体内缺乏希特林蛋白合成相关基因而引发的遗传病，其主要表现为肌肉萎缩和运动障碍。
目前，酪氨酸血症和希特林蛋白缺乏症的诊断主要是通过基因测序技术进行检测。二代测序(NGS)技术是一种高通量测序技术，能够在短时间内高效、准确地测定大量DNA序列。该技术通过对基因组DNA进行分析，能够快速识别希特林蛋白合成相关基因的突变、缺失或插入等异常情况，从而确定患者是否患有希特林蛋白缺乏症。
同时，NGS技术还可以检测酪氨酸代谢相关基因的变异情况，通过对基因序列进行比对和分析，能够快速识别酪氨酸氧化酶基因的异常情况，从而确定患者是否患有酪氨酸血症。
酪氨酸血症和希特林蛋白缺乏症是一种罕见的遗传病，但其危害性极大，可以导致严重的神经系统和心脏系统病变。因此，对于患有这两种疾病的患者，进行基因测序检测是非常必要的。通过NGS技术的检测，不仅可以有效地确定患者是否患有这两种遗传疾病，还可以为临床治疗提供重要的参考依据，帮助医生制定出更加科学、有效的治疗方案。
交通位置
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
-
围产期母婴感染核酸检测 -
胎儿染色体无创产前DNA检测plus￥3500.00 关注320人
-
性激素3项4个工作日出报告￥240.00 关注213人
-
APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)15-30天出报告￥2400.00 关注372人
-
APS非标抗体3-5个工作日出报告￥4500.00 关注259人
-
全国基因检测中心
免费在线预约咨询服务平台
-
专业机构指定预约
专业检测机构预约咨询
-
预约退改承诺
检测预约改期、退款快速处理
-
DNA检测预约指导
专家为您推荐检测套餐
-
检后报告解读
检后专家详细解读体检报告
Copyright 2012-2024 WwW.HJYNET.CoM 版权所有：严选好基因网(深圳托莱斯科技有限公司) 粤ICP备19102087号
本站更新时间：2024-5-20 声明:本站信息均为网络收集整理。若信息不全或有原创侵权、请立即举报！网站地图 最新发布 sitemap