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【健康基因】- α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序
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套餐名称: α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序
检测机构: 北京市中博基因检测服务网点
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1440
市场价格：1560
出报告时间：30 天
临床应用：α地贫的罕见型辅助诊断。α-Thal的突变类型具有较大的种族差异，我国南方人口中，主要是α3.7、α4.2、--SEA缺失型以及HbCS非缺失型，这四种类型约占95%以上；排除常见的突变型后，点突变占有重要的比例，基因测序法主要针对点突变进行检测，MLPA主要针对α3.7、α4.2、--SEA常见缺失型及一些罕见缺失型突变进行检测。
α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序技术介绍
α-地贫是一种常见的遗传性疾病，主要影响血红蛋白的合成，使得患者的红细胞数量和质量受到影响，进而导致贫血等症状。为了准确诊断和治疗该疾病，需要对 HBA1 和 HBA2 基因进行全长测序检测。
α-地贫 HBA1、HBA2 基因全长测序的检测方法是长片段 PCR+Sanger。该方法的基本原理是根据 HBA1、HBA2 基因序列信息设计特异性引物，通过 PCR 扩增出 HBA1、HBA2 基因的全长，然后将 PCR 产物进行测序，得到基因序列信息。该方法可以同时检测 HBA1、HBA2 基因的全长序列，包括编码区、非编码区和启动子区等。
该方法的优点是能够高效、准确地检测 HBA1、HBA2 基因的全长序列，包括常见的突变和多态性位点。同时，该方法还具有高度特异性和敏感性，能够检测出低频突变和复杂变异。此外，该方法还可以同时检测多个样本，节省了检测时间和成本。
该方法的应用范围包括α-地贫的诊断、遗传咨询和家族遗传病的筛查等。通过对 HBA1、HBA2 基因的全长测序检测，可以为患者提供准确的诊断和治疗方案，同时也有助于家族遗传病的预防和控制。
总之，α-地贫 HBA1、HBA2 基因全长测序的检测方法是一种高效、准确、特异性和敏感性较高的遗传基因检查技术，具有广泛的应用价值和临床意义。
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机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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