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首页 > DNA套餐 > 中链酰基辅酶A缺乏症

【遗传疾病】- 中链酰基辅酶A缺乏症

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北京市中天基因检测服务网点

等级: [专业机构]

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机构地址:北京市东城区和平里北街36号

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套餐名称: 中链酰基辅酶A缺乏症

检测机构: 北京市中天基因检测服务网点

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：中链酰基辅酶A缺乏症

套餐分类：遗传病

样本类型：静脉血

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

中链酰基辅酶A缺乏症

中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术

1. 什么是中链酰基辅酶A缺乏症？

中链酰基辅酶A缺乏症（MCADD）是一种遗传性代谢疾病，属于脂代谢障碍病之一。MCADD患者体内缺乏一种名为中链酰基辅酶A脱氢酶的酶，导致身体无法正常代谢脂肪酸，特别是中链脂肪酸。这会导致患者在长时间不进食或生病时，无法从脂肪酸中获得足够的能量，引发低血糖、脑功能障碍甚至危及生命。

2. 为什么需要进行中链酰基辅酶A缺乏症基因检查？

MCADD是一种遗传病，通常由父母携带有MCADD基因突变的遗传物质所致。如果父母中有一人携带MCADD基因突变，子女患MCADD的风险将增加。因此，对于计划生育或已怀孕的夫妇来说，进行中链酰基辅酶A缺乏症基因检查可以帮助他们了解自身携带遗传病风险，从而做出更加明智的决策。

3. 中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术

中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术是通过分析个体DNA中的特定基因区域，检测患者是否携带MCADD相关基因突变。这项基因检查技术可以通过简单的唾液或血液样本提供准确的结果。

中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术的优势在于其高度准确性和便捷性。通过检测特定基因突变，可以准确判断个体是否携带MCADD相关基因，并评估其患病风险。这对于正在计划生育的夫妇来说，可以帮助他们了解遗传病风险，从而做出更加明智的决策。

4. 严选好基因，选择健康未来

作为专业的基因检测及dna检测平台，严选好基因致力于为用户提供准确、可靠的基因检测服务。我们的中链酰基辅酶A缺乏症基因检查技术能够准确判断个体是否携带MCADD相关基因突变，为用户提供有力的遗传病风险评估。

通过严选好基因的预约服务，您可以轻松预约中链酰基辅酶A缺乏症基因检查。请拨打预约咨询热线4009-603-608或访问我们的官方网站www.hjynet.com，了解更多基因检测相关信息，并预约您的基因检查服务。

参考文献1. Bachmann C. et al. (2012). Clinical and genetic characteristics of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a population study. Journal of inherited metabolic disease 35(1) 151-155.2. Wilcken B. et al. (2003). Outcome of neonatal screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Australia: a cohort study. The Lancet 364(9442) 1723-1729.